Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Частота проявления синдрома 1 к 380000 живорожденных.
Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Мозаицизм — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях генетически различающихся клеток.
Синдро́м Праде́ра — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование.
Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения, частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».
Синдром Лоу — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Белок синдрома Вискотта — Олдрича состоит из 502 остатков аминокислот и имеет сложное доменное строение. Он экспрессируется в гемопоэтических клетках, играет важную роль в реорганизации цитоскелета, сигнальной трансдукции и апоптозе.
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе заболеваний также относят и некоторые генетические (наследственные) синдромы, в том числе аномалии инсулиновых рецепторов. При вторичных формах сахарного диабета отсутствуют ассоциации с HLA-антигенами, данные за аутоиммунное поражение и антитела к островковой ткани поджелудочной железы.
Ломкие сайты хромосом, или фрагильные сайты — участки хромосом человека, склонные к образованию разрывов, которые выявляются при цитогенетическом анализе препаратов метафазных хромосом. Различают редкие, или наследуемые, и обычные, или конститутивные, ломкие сайты. Ломкие сайты имеются во всех хромосомах человека, в целом их насчитывается около сотни. Молекулярная природа этого явления ещё не известна.
RAI1 — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 17-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1906 аминокислот, а молекулярная масса — 203 352. Является фактором транскрипции, связанным с синдромом Смит-Магенис, когда у людей есть делеции этого гена или мутация в нём, и с синдромом Потоцкой-Лупского, когда в геноме наблюдается дупликация этого гена.
Синдро́м Гу́рлер — Шейе́ — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Синдром Неймегена является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК.
Андреа Прадер — швейцарский учёный, врач и детский эндокринолог. Он был одним из тех, кто открыл синдром Прадера — Вилли. Прадеру также принадлежит создание двух шкал оценки степени физиологического развития репродуктивной системы человека — шкалы Прадера и орхидометра.
Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-й хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром.
Когнитивная геномика — область геномики, относящаяся к когнитивной функции, в которой изучаются гены и некодирующие последовательности генома, связанные с активностью мозга. Применяя сравнительную геномику, сравнивают геномы нескольких видов, чтобы выявить генетические и фенотипические различия между видами. Наблюдаемые фенотипические характеристики, связанные с неврологической функцией, включают поведение, личность, нейроанатомию и невропатологию. Теория когнитивной геномики основана на элементах генетики, эволюционной биологии, молекулярной биологии, когнитивной психологии, поведенческой психологии и нейрофизиологии.
Мэри Эллен Эйвери — американский педиатр, также известная как Мел. В 1950-х годах новаторские исследования Эйвери помогли открыть главную причину респираторного дистресс-синдрома (РДС) у недоношенных детей: её определение сурфактанта привело к разработке заместительной терапии для недоношенных детей и спасло более 830 000 жизней. В 1991 году президент Джордж Х. В. Буш наградил Эйвери Национальной медалью науки за её работу по RDS.
Геном: автобиография вида в 23 главах — научно-популярная книга научного писателя Мэтта Ридли 1999 года, опубликованная издательством Fourth Estate. Главы пронумерованы по парам хромосом человека, одна пара — половые хромосомы X и Y, поэтому нумерация идет до 22, а главы X и Y расположены между главами 7 и 8.
Синдром Уивера — редкое аутосомно-доминантное генетическое расстройство человека, связанное с быстрым ростом, начинающееся в пренатальном периоде и продолжающееся через годы детства и молодости. Характеризуется опережающим костным созреванием и характерными черепно-лицевыми, скелетными и неврологическими аномалиями. Сходен с синдромом Сотоса и классифицируется как синдром перероста.
США