Психо́з, или психоти́ческое расстро́йство — явно выраженное нарушение психической деятельности, при котором психические реакции совершенно не соответствуют происходящему, что отражается в расстройстве восприятия действительности и дезорганизации поведения.
Шизофрени́я, или схизофрени́я — эндогенное полиморфное психическое расстройство и психоз, характеризующийся распадом процессов мышления и эмоциональных реакций.
Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
Нейрегулин-1 — белок, отличающийся обилием изоформ и выполняемых в организме функций. Структура белка определяется одноименным геном (NRG1), расположенным на 8-й хромосоме. Помимо нейрегулина-1, существуют белки нейрегулин-2, нейрегулин-3 и нейрегулин-4, кодируемые генами NRG2, NRG3 и NRG4 и объединяемые в семейство нейрегулинов. Изоформы нейрегулина-1 являются наиболее исследованными и многочисленными белками этого семейства. Они выполняют множество функций в ходе эмбриогенеза, участвуя в развитии сердца, дифференциации шванновских клеток и олигодендроцитов и в других процессах нейронального развития; они также задействованы в создании нервно-мышечных синапсов. Обнаружена предположительная способность нейрегулина-1 защищать мозг от последствий инсульта, а также вероятная связь гена NRG1 с развитием шизофрении. Нейрегулин-1 активирует рецепторы семейства ErbB.
Церулоплазмин — медь-содержащий белок (металлопротеин), присутствующий в плазме крови. В церулоплазмине содержится около 95 % общего количества меди сыворотки крови человека. Врожденный дефицит церулоплазмина приводит к дефектам развития головного мозга и печени. Был описан в 1948 году.
DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в животных моделях обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении.
Вариация числа копий — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при микроскопическом анализе метафазных хромосом, однако подавляющая часть CNV выявляется при помощи сравнительной геномной гибридизации и при полногеномном SNP-генотипировании.
C677T или Rs1801133 — однонуклеотидный полиморфизм гена MTHFR, участвующего в метаболизме фолата и метионина.
Катехол-О-метилтрансфераза — фермент, играющий важную роль в распаде катехоламинов, в том числе дофамина, адреналина, норадреналина, так как присутствует диффузно во всех тканях. COMT катализирует присоединение к катехоламину метильной группы, донором которой служит S-аденозилметионин. Фермент был открыт Джулиусом Аксельродом в 1958 году.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Schizophrenia Research Forum, SRF, "Исследовательский форум по шизофрении" — веб-сайт, цель которого - распространение информации о научных работах, посвященных заболеванию, а также предоставление онлайн-площадки учёным для обмена мнениями и разработки гипотез. В числе спонсоров проекта, запущенного в 2005 году — NARSAD и Национальный Институт Психического Здоровья США. Помимо популярных обзоров свежих публикаций, на сайте находится открытая генетическая база данных по шизофрении, "SzGene", регулярно пополняемая новыми данными. Другая база содержит краткие описания статей, связанных с шизофренией, и еженедельно пополняется новыми данными из PubMed.
Интерлейкин 1, бета — провоспалительный цитокин, член семейства интерлейкина 1. Впервые описан в 1985 году наряду с интерлейкином 1-альфа.
Раннее вмешательство при психозе — концепция особого подхода к первому психотическому эпизоду с целью минимизации ущерба и достижения лучших долгосрочных показателей функционирования пациента. В основе этого еще неоднородного и не оформившегося окончательно подхода лежит предположение о том, что ранняя стадия психоза является критичной и что наблюдаемая обычно временная задержка от начала психоза до начала терапии отчасти обуславливает снижение уровня функционирования пациента в будущем. В связи с этим целью подхода является как можно более раннее выявление начинающегося психоза и подбор оптимальной терапии на данном этапе. Некоторые программы раннего вмешательства также делают упор на продромальном периоде в надежде предотвратить начало психического заболевания у лиц из группы риска.
Адаптерный белок синтазы оксида азота-1 (нейрональной) — цитозольный белок, связывающий сигнальную молекулу nNOS. На C-окончании содержит PDZ-связывающий домен, взаимодействующий с nNOS, а на N-окончании — PTB-домен, взаимодействующий с малым мономерным G-белком DEXRAS1. Исследования на животных показывают, что NOS1AP является адаптерным белком, связывающим nNOS с некоторыми другими белками, такими как DEXRAS1 и синапсины.
Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.
Расстройства шизофренического спектра — группа психических состояний с чётким набором диагностических критериев, которые имеют сходство по клиническим признакам или сходство на уровне механизма или этиологии расстройства. Как правило, эти расстройства имеют клинические особенности, общие с шизофренией. Эти расстройства могут иметь в своей основе общие генетические дефекты, вызывающие восприимчивость к травмирующим факторам, и вероятно, что они представляют разные проявления лежащей в их основе базовой уязвимости. Помимо собственно шизофрении к расстройствам шизофренического спектра обычно причисляются шизотипическое расстройство личности и шизоаффективное расстройство. Однако результаты генетических исследований предполагают включение в спектр также аффективных психотических состояний . Вследствие ограниченности наших знаний об этиопатологии шизофрении, диагностические критерии этого заболевания и сходных с ним расстройств в определённой степени являются произвольными.
Болезнь Таруи, также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов, выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани. Болезнь названа в честь японского врача Сэйитиро Таруи, который впервые описал заболевание в 1965 году.
Гипофронта́льность — сниженное кровоснабжение головного мозга в лобных и префронтальных отделах в сравнении с другими зонами мозга. Встречается при шизофрении, синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и некоторых других психических расстройствах. У психически здоровых при когнитивной деятельности наблюдается усиление кровообращения именно в упомянутых отделах головного мозга.
Поясная кора — часть головного мозга, расположенная в медиобазальной части коры больших полушарий. Поясная извилина является частью поясной коры и расположена непосредственно над мозолистым телом. Поясная кора считается частью лимбической доли.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Информация в Викиданных
