Глаз — сенсорный орган животных, обладающий способностью воспринимать электромагнитное излучение в видимом диапазоне длин волн и обеспечивающий функцию зрения. У человека через глаз поступает около 90 % информации из окружающего мира.
Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть или различать все или некоторые цвета. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.
Ко́лбочки — один из двух типов фоторецепторов, периферических отростков светочувствительных клеток сетчатки глаза, названный так за свою коническую форму. Это высокоспециализированные клетки, преобразующие световые раздражения в нервное возбуждение, обеспечивают цветовое зрение. Другим типом фоторецепторов являются палочки.
Ротоно́гие, или раки-богомолы (лат. Stomatopoda) — отряд ракообразных.
Эффе́кт «буты́лочного го́рлышка» — сокращение генофонда популяции вследствие прохождения периода, во время которого по различным причинам происходит критическое уменьшение её численности, в дальнейшем восстановленное. Сокращение генетического разнообразия приводит к изменению относительных и абсолютных частот аллелей генов, поэтому данный эффект рассматривается в числе факторов эволюции.
Зрение человека — способность человека воспринимать информацию путём преобразования энергии электромагнитного излучения светового диапазона, осуществляемая зрительной системой.
Синдро́м де ля Шапе́ля — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.
Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А, 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительного фосфорилирования цепочек в митохондриях. Мужчины не могут передать болезнь своему потомству.
Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита — фермент, который у человека кодируется геном RPGR.
Доминантная атрофия зрительного нерва , или доминантная атрофия зрительного нерва типа Кьер — аутосомное наследственное заболевание, которое влияет на зрительный нерв, что приводит к снижению остроты зрения и слепоте, начиная с детства. Это обусловлено митохондриальной дисфункцией, опосредующей смерть волокон зрительного нерва. Доминантная атрофия зрительного нерва была впервые описана клинически Баттеном в 1896 году и названа оптической нейропатией Кьера в 1959 году в честь датского офтальмолога Poul Kjer, который исследовал 19 семей с болезнью. Хотя домининантная атрофия зрительного нерва является наиболее распространённой аутосомной наследственной оптической нейропатией и не связана с глаукомой, последняя часто ошибочно диагностируется вместо Кьер.
Белок палочно-колбочного гомеобокса — белок, что у человека кодируется геном CRX.
Тетрахрома́тия — одновременное восприятие видимого диапазона спектра электромагнитного излучения четырьмя различными типами световых рецепторов. Тетрахроматия могла возникнуть у позвоночных ориентировочно 540 млн лет назад — именно тогда у общего предка позвоночных появились все пять семейств генов опсинов: четыре для дневного зрения и одно для ночного. Более осторожная оценка составляет 375 млн лет назад, когда жил последний общий предок рыб и тетраподов.
Цветовая агнозия — тип зрительных агностических расстройств, при котором утрачивается способность восприятия и использования цвета как одного из сложных свойств объекта. Больные с этим нарушением правильно различают отдельные цвета и правильно их называют, имеют сохранное цветоощущение, однако не могут соотнести цвет с определенным предметом. При данном расстройстве возникают трудности категоризации и сортировки цветов, связанные с тем, что у больных отсутствует обобщенное представление о цвете. В настоящее время это расстройство связывают также с проблемами извлечения цветовой информации.
Экто-АДФ-рибозилтрансфераза типа 4 — белок семейства АДФ-рибозилтрансфераз, продукт гена человека ART4.
FCAR — белок тирозинкиназа, рецептор, продукт гена человека FCAR. Трансмембранный рецептор FcαRI распознаёт и связывает консервативный участок тяжёлой цепи иммуноглобулина A (IgA) FcαRI экспрессирован на поверхности миелоидных клеток, включая нейтрофилов, моноцитов, макрофагов и эозинофилов. Однако, рецептор отсутствует у макрофагов кишечника и на тучных клетках FcαRI играет роль как в про-, так и в антивоспалительном ответе в зависимости от роли связанного рецептором IgA. Для связывания с IgA рецептор FcαRI должен быть предактивирован изнутри клетки за счёт активации актинового цитоскелета, тогда как сигнальные пути, инициируемые при связывании рецептором FcαRI зависят от его связывания с гамма-цепью лиганда ..
RHCE — мембранный белок, продукт гена RHCE.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — группа генетических заболеваний, встречающихся у определенных пород собак и, реже, у кошек. Подобно пигментному ретиниту у людей, она характеризуется двусторонней дегенерацией сетчатки, что приводит к прогрессирующей потере зрения, ведущей к слепоте. Болезни этой группы почти во всех породах наследуются как аутосомно-рецессивный признак, за исключением сибирского хаски и бульмастифа. На данный момент не существует лечения от этой группы заболеваний.
Щелочная фосфатаза, ткань-неспецифический изозим — фермент, который у человека кодируется геном ALPL. Длина полипептидной цепи белка составляет 524 аминокислот, а молекулярная масса — 57 305.
Пингелап — атолл в Тихом океане, часть штата Понпеи Федеративных Штатов Микронезии, состоящий из трех островов: острова Пингелап, Сукору и Даекае, соединенных рифовой системой и окружающих центральную лагуну, Обитаем только остров Пингелап.
