Психо́з, или психоти́ческое расстро́йство — явно выраженное нарушение психической деятельности, при котором психические реакции совершенно не соответствуют происходящему, что отражается в расстройстве восприятия действительности и дезорганизации поведения.
Дигидрофолатредуктаза — один из ключевых ферментов во внутриклеточном метаболизме фолатов, необходимый для восстановления дигидрофолиевой кислоты до активной коферментной формы витамина — тетрагидрофолиевой кислоты.
Рецептор фолиевой кислоты альфа, или рецептор фолиевой кислоты 1, — высокоаффинный клеточный рецептор к фолиевой кислоте и нескольким её производным, относится к семейству белков рецепторов фолиевой кислоты. У человека описано 4 типа рецепторов из этого семейства. В клетке рецептор обеспечивает доставку в клетку 5-метилтетрагидрофолата, кофактора, необходимого для клеточной пролиферации. Вместе с рецептором фолиевой кислоты бета является мишенью для антираковой терапии, так как блокировка транспорта фолата в раковые клетки предотвращает их дальнейшее размножение.
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьёзным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.
Метилтетрагидрофолат (метилфолат, 5-метилтетрагидрофолат, 5-метил-тетрагидрофолат, N5-метилфолат, L-5-метилтетрагидрофолат, левомефолиевая кислота или метилтетрагидрофолиевая кислота) — органическое соединение, самая биологически активная форма витамина B9 (фолиевой кислоты), используемая на клеточном уровне для биосинтеза ДНК, в процессе метаболизма фолатов, в цикле преобразования гомоцистеина в метионин, а P5P-зависимые ферменты - в цистеин.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Фолиновая кислота (лейковорин) — витамер фолиевой кислоты, применяемый для коррекции токсического действия метотрексата и пириметамина, в терапии колоректального рака, а также для коррекции фолатной недостаточности и при отравлениях метанолом. Принимается перорально либо в виде внутримышечных или внутривенных инъекций.
Врожденная мальабсорбция фолатов — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором нарушается работа протон-сопряженного транспортера фолатов (PCFT), в результате чего нарушается усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему.
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот - редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызываемое мутациями гена DDC, кодирующего соответствующий фермент.
Фолатная недостаточность — состояние, при котором в организме снижено содержание фолатов — активных форм фолиевой кислоты. Тяжелая фолатная недостаточность может привести к панцитопении и мегалобластной анемии. Недостаток фолатов во время беременности может привести к дефектам нервной трубки у ребёнка, в том числе к расщеплению позвоночника.
Недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы — редкое расстройство развития нервной системы, вызываемое мутациями гена MTHFS, кодирующего один из ферментов фолатного метаболизма.
Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), вызываемое мутациями гена QDPR. Мутации гена нарушают работу фермента 6,7-дигидроптеридинредуктазы (ДГПР), отвечающего за регенерацию BH4. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Капикуа — белок человека, способный подавлять экспрессию ряда генов. Капикуа кодируется геном CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы.
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние входит в число шести известных на 2020 год причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также является одной из возможных причин дофа-зависимой дистонии.
Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента сепиаптеринредуктазы, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина, вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы.
Рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки - заболевание, вызываемое мутациями гена SLC25A32, который кодирует митохондриальный транспортер фолата. Назначение рибофлавина значительно улучшает состояние пациентов.
Лизин-специфическая деметилаза 6B — белок человека, кодируемый геном KDM6B, расположенным на 17-й хромосоме. KDM6B участвует в регуляции экспрессии различных генов, осуществляя деметилирование ди- или триметилированного 27-го лизинового остатка гистона H3.
Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина — редкое метаболическое заболевание, при котором наблюдается небольшое повышение концентрации фенилаланина в крови, а также ряд неврологических нарушений различного характера и степени тяжести, в том числе двигательные нарушения и расстройства интеллекта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Альтернативное название заболевания — недостаточность DNAJC12.
Синдром гиперфосфатазии с умственной отсталостью – заболевание, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость различной степени тяжести и устойчивое повышение активности щелочной фосфатазы в крови. По состоянию на 2020 год было известно шесть генов, мутации которых приводят к развитию синдрома Мабри.
