Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.
Аргининосукцинат, также аргининоянтарная кислота — непротеиногенная аминокислота, которая синтезируется в цикле мочевины. Является осно́вной аминокислотой.
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.
Недоста́точность ки́слой фосфата́зы — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Клиническая симптоматика дефицита кислой фосфатазы развивается в раннем возрасте. Характеризуется гепатомегалией и задержкой психического развития.
Бета-маннозидоз — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом бета-маннозидазы.
Анри́-Жери́ Э́рс — бельгийский физиолог и биохимик, профессор Лувенского католического университета.
ETF-дегидрогеназа или (электронпереносящий флавопротеин)-дегидрогеназа — фермент, который переносит электроны с электронпереносящего флавопротеина (ETF), растворённого в матриксе митохондрий, на мембранный переносчик электронов — убихинон. Этот фермент есть как у прокариот, так и эукариот. У этого энзима есть две простетические группы: флавин и железосерный кластер. Нехватка ETF-дегидрогеназы у человека вызывает наследственное заболевание глутаровая ацидемия второго типа. Кроме того, этот фермент — третья точка поступления электронов в ЭТЦ.
N-Ацетилглутаматсинтаза (англ. N-Acetylglutamate synthase, сокр. NAGS) — фермент (КФ 2.3.1.1) из семейства ацилтрансфераз (класс трансферазы), катализирующий реакцию переноса ацетильной группы (CH3-CO-) от молекулы ацетил-CoA на молекулу субстрата — глутамата, по уравнению:
- ацетил-CoA + глутамат → CoA-SH + N-ацетилглутамат.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III — редкое интерсекс-состояние, влияющее на биосинтез тестостерона под действием 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III, который может вызывать нарушение вирилизации младенцев генетически мужского пола.
Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1 — белок, субъединица рецептора интерлейкина 12, продукт гена человека IL12RB1.
Недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы — редкое расстройство развития нервной системы, вызываемое мутациями гена MTHFS, кодирующего один из ферментов фолатного метаболизма.
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза, или 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза, — фермент, катализирующий преобразование 5-формилтетрагидрофолата в 5,10-метенилтетрагидрофолат, который затем преобразуется в другие восстановленные фолаты в рамках метаболизма одноуглеродных фрагментов.
Недостаточность дигидрофолатредуктазы — редкое расстройство фолатного метаболизма, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Расстройство возникает вследствие мутаций гена DHFR, кодирующего соответствующий фермент. При заболевании у пациента может отмечаться мегалобластная анемия и церебральная фолатная недостаточность, может наблюдаться ряд неврологических симптомов различной степени тяжести. Так, пациент может страдать отставанием в развитии, у него могут развиться эпилептические приступы.
В биохимии аллостерическая регуляция — это регуляция фермента путем связывания эффекторной молекулы в сайте, отличном от активного сайта фермента.
Пиридоксин-зависимая эпилепсия - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена ALDH7A1, приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы.
Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента сепиаптеринредуктазы, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина, вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы.
Рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки - заболевание, вызываемое мутациями гена SLC25A32, который кодирует митохондриальный транспортер фолата. Назначение рибофлавина значительно улучшает состояние пациентов.
Лизин-специфическая деметилаза 6B — белок человека, кодируемый геном KDM6B, расположенным на 17-й хромосоме. KDM6B участвует в регуляции экспрессии различных генов, осуществляя деметилирование ди- или триметилированного 27-го лизинового остатка гистона H3.
