Лейцино́з — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Протеинкина́зы — подкласс ферментов киназ (фосфотрансфераз). Протеинкиназы модифицируют другие белки путём фосфорилирования остатков аминокислот, имеющих гидроксильные группы или гетероциклической аминогруппы гистидина.
Аминокислоты с разветвлёнными боковыми цепями — группа протеиногенных аминокислот, характеризующихся разветвлёнными строением алифатической боковой цепи. К таким аминокислотам относятся лейцин, изолейцин и валин.
Сигнальные пути MAPK — группа мультифункциональных внутриклеточных сигнальных путей, содержащих одну из митоген-активируемых протеинкиназ и контролирующих транскрипцию генов, метаболизм, пролиферацию и подвижность клеток, апоптоз и другие процессы.
ATM — серин/треониновая протеинкиназа, которая рекрутируется и активируется двунитевыми разрывами ДНК. Эта киназа фосфорилирует несколько ключевых белков, которые инициируют остановку клеточного цикла, запускают репарацию ДНК или апоптоз. Некоторые из этих белков, в том числе p53, Сhk2 и вариантный гистон H2AX являются опухолевыми супрессорами. Белок кодируется геном ATM.
Инсулиновый рецептор (IR) — трансмембранный рецептор, который активируется инсулином, IGF-I, IGF-II и принадлежит к большому классу тирозинкиназных рецепторов. Инсулиновый рецептор играет ключевую роль в регуляции гомеостаза глюкозы, функционального процесса, который при дегенеративных условиях может привести к ряду клинических проявлений, в том числе диабету и раку. Биохимически инсулиновый рецептор кодируется одним геном INSR, альтернативный сплайсинг которого в ходе транскрипции производит либо к IR-A-либо к IR-B-изоформам. Последующие посттрансляционные события каждой изоформы приводят к формированию протеолитически расщеплённых α и β-субъединиц, которые при объединении, в конечном счете способны к димеризации с получением дисульфидно связанного трансмембранного инсулинового рецептора массой ≈ 320 кДа.
НАДН-дегидрогена́зный ко́мплекс, также называемый ко́мплекс I или НАДН-убихино́н-оксидоредукта́за — первый мультибелковый комплекс дыхательной цепи переноса электронов. Множество копий комплекса расположены в мембранах прокариотических организмов, способных к кислородному дыханию и внутренних мембранах митохондрий эукариотических клеток. По отношению к белкам человека комплекс I часто называют НАДН-дегидрогеназой.
ETF-дегидрогеназа или (электронпереносящий флавопротеин)-дегидрогеназа — фермент, который переносит электроны с электронпереносящего флавопротеина (ETF), растворённого в матриксе митохондрий, на мембранный переносчик электронов — убихинон. Этот фермент есть как у прокариот, так и эукариот. У этого энзима есть две простетические группы: флавин и железосерный кластер. Нехватка ETF-дегидрогеназы у человека вызывает наследственное заболевание глутаровая ацидемия второго типа. Кроме того, этот фермент — третья точка поступления электронов в ЭТЦ.
Ацил-КоА-дегидрогеназы, также ACADs — семейство ферментов из класса оксидоредуктаз, которые катализируют реакции переноса протона (дегидрогенизация) от субстрата — ацил-КоА жирной кислоты на электрон-переносящий флавопротеин (FAD), участвуют в процессе β-окисления. Результатом реакции является образование двойной связи расположенной между атомами С2 (α) и С3 (β) в молекуле тиоэфира субстрата (ацил-КоА).
ASK1(«киназа, регулирующая сигнал к апоптозу, тип 1»; англ. apoptosis signal-regulating kinase 1; КФ:2.7.11.25), или MAP3K5 — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K. Продукт гена MAP3K5. Активирует киназы JNK и p38 Raf-независимым образом в ответ на ряд стрессовых сигналов, включая оксидативный стресс, стресс эндоплазматического ретикулума и подъём кальция. ASK1 связан с раком, диабетом, ревматоидным артритом, сердечно-сосудистыми и нейродегееративными заболеваниями.
RAF1, или c-RAF — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K. Продукт гена RAF1. Является частью сигнального пути ERK1/2 в качестве митоген-активируемой протеинкиназы MAP3K, которая действует ниже по каскаду семейства мембрано-связанных ГТФаз Ras. Raf1 — член семейства серин/треониновых протеинкиназ Raf.
Серин/треониновая протеинкиназа A-Raf, или A-Raf, — фермент семейства MAP3K. Продукт гена ARAF. A-Raf — член семейства серин/треониновых протеинкиназ Raf, которые участвуют в сигнальных путях MAPK.
B-Raf, или c-RAF — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K. Продукт протоонкогена B-Raf BRAF.
MST1R — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа, продукт гена человека MST1R.
MAPK6 — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа, семейства MAPK группы ERK, продукт гена MAPK6.
Биосинтез жирных кислот — это биохимический путь синтеза жирных кислот клеткой из предшественников ацетил-КоА и НАДФН под действием ферментов называемых синтазы жирных кислот. Этот процесс происходит в цитоплазме клетки. Основная часть ацетил-КоА, которая превращается в жирные кислоты получается из углеводов в процессе гликолиза. В гликолитическом пути также образуется глицерин с которым могут соединяться три остатка жирных кислот образуя триглицериды, конечного продукта процесса липогенеза. Если с глицерином соединяются только два остатка жирных кислот, а третья спиртовая группа фосфорилируется, например, фосфатидилхолином, образуются фосфолипиды. Фосфолипиды образуют липидные бислои, которые составляют основную часть клеточных мембран и мембран внутриклеточных органелл
Дегидрогеназный комплекс разветвлённых α-кетокислот, также дегидрогеназа α-кетокислот с разветвлённой цепью — мультиферментный комплекс, локализованный на внутренней мембране митохондрий. Данный комплекс катализирует реакцию окислительного декарбоксилирования разветвлённых α-кетокислот с короткой углеродной цепью. Дегидрогеназный комплекс структурно аналогичен пируватдегидрогеназному и α-кетоглутаратдегидрогеназному комплексам, образуя вместе с ними семейство митохондриальных ферментов, участвующих в окислительном декарбоксилировании α-кетокислот.
MAPK9 — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа, семейства MAPK группы JNK, продукт гена MAPK9.
Киназа дегидрогеназы α-кетокислот с разветвлённой цепью — фермент из семейства протеинкиназ, катализирующий реакцию фосфорилирования или переноса фосфатной группы от молекулы ATP, на остаток серина дегидрогеназы α-кетокислот с разветвлённой цепью (BCKDC). Этот фермент является частью семейства митохондриальных протеинкиназ и регулятором катаболических путей разветвлённых аминокислот (BCAA) — валина, лейцина и изолейцина. BCKDK обнаруживается в митохондриальном матриксе, и его распространённость зависит от типа клетки. Гепатоциты, как правило, имеют самую низкую концентрацию BCKDK, тогда как клетки скелетных мышц имеют самую высокую концентрацию. Аномальная активность этого фермента часто приводит к таким заболеваниям, как лейциноз и кахексия.
