Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена TBX5. Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, самцы и самки одинаково подвержены синдрому.
Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.
«Немецкий Кардиологический Центр в Берлине» — это медицинский и научно-исследовательский центр в Берлине, организованный в форме некоммерческого общественного фонда. Центр специализируется на лечении сердечно-сосудистых заболеваний, а также на трансплантации сердца и лёгких.
Дисплазия соединительной ткани — системное заболевание соединительной ткани, генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром, наследственная коллагенопатия.
Серде́чно-сосу́дистые заболева́ния, ССЗ — общее название заболеваний сердца и кровеносных сосудов. В 21 веке именно эти заболевания являются основной причиной смерти и инвалидизации населения во всем мире.
Синдром Робинова. Редкое генетическое заболевание, для которого на общем фоне отставания в развитии характерны — увеличенная голова, выпуклый лоб, низкий рост, полнота, брахидактилия конечностей, неразвитость внешних половых органов и др. Впервые синдром был описан в 1969 году в американском журнале заболеваний у детей педиатром и генетиком Мейнхардом Робиновым вместе с коллегами Фредериком Сильверманом и Хьюго Смитом. К 2002 году изучено и опубликовано в специализированной медицинской литературе более 100 клинических случаев заболевания. Синдром также известен как Робинов-Сильверман-Смит синдром. Рецессивная форма заболевания была ранее известна как синдром Covesdem.
Синдро́м Клиппе́ля — Фейля — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Шейные позвонки при этом срощены в единый массив. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — хромосомный симптомокомплекс, обусловленный частичной или полной моносомией по X-хромосоме, в то время как здоровые женщины имеют и унаследованную от матери хромосому, и хромосому от отца. Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом и другими разнящимися признаками. Традиционным методом верифицирования является кариотипирование. Терапия основана на приёме гормонов роста и эстрогенов.
Синдро́м Нуна́н — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» — старейшее научно-исследовательское педиатрическое учреждение России, подчинено ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
Университетская клиника Гамбург-Эппендорф — медицинский центр Севера Германии, расположенный в районе Эппендорф города Гамбург.
Первая детская городская больница Санкт-Петербурга — государственное учреждение здравоохранения, детская больница для лечения детей со всех районов Санкт-Петербурга и регионов России.
Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет.
Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины — главное научно-исследовательское учреждение Украины в области охраны здоровья материнства и детства находящийся в Киеве.
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.
Рубе́н Рудо́льфович Мовсеся́н — российский кардиохирург, врач высшей категории, главный детский кардиохирург комитета по здравоохранению города Санкт-Петербурга, заведующий отделением кардиохирургии детской городской больницы № 1 Санкт-Петербурга, профессор кафедры педиатрии и детской кардиологии СЗГМУ им. И. И. Мечникова. Профессор, профессор РАН, член-корреспондент РАН (2016).
Вячесла́в Ива́нович Фра́нцев 25 февраля 1929, Владимирская область — 8 марта 1991, Москва) — советский российский кардиолог и кардиохирург, доктор медицинских наук, профессор, основатель и руководитель отделения сердечно-сосудистой хирургии Московского областного научно-исследовательского клинического института (МОНИКИ). Лауреат Государственной премии в области техники за изучение клиники и диагностики пороков сердца у детей раннего возраста, разработку новых методов хирургического лечения и внедрения их в практику (1973), Заслуженный деятель науки РСФСР (1978). Его брат — Герой Советского Союза Евгений Иванович Францев.
Кардио-фацио-кожный синдром, КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы, строения лица и кожных покровов, а также общей задержкой развития.
Николай Иванович Осиновский ― советский учёный, педиатр, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой детских болезней Второго московского медицинского института (1933—1958 гг.), Заслуженный деятель науки РСФСР (1958).
США