Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Боле́знь — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. Является следствием ограниченных энергетических и функциональных возможностей живой системы в её противостоянии патогенным факторам.
Феноти́п — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, при участии ряда факторов внешней среды. У гетерозиготных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Радиобиологические эффекты — функциональные и морфологические изменения, развивающиеся в организме в результате воздействия на него излучения.
Астени́я, астени́ческое состоя́ние, астени́ческий синдро́м, астени́ческая реа́кция, не́рвно-психи́ческая сла́бость — болезненное состояние, проявляющееся повышенной утомляемостью с крайней неустойчивостью настроения, ослаблением самообладания, нетерпеливостью, неусидчивостью, нарушением сна, утратой способности к длительному умственному и физическому напряжению, непереносимостью громких звуков, яркого света, резких запахов. У больных также наблюдаются раздражительная слабость, выражающаяся повышенной возбудимостью и быстро наступающей вслед за ней истощаемостью, аффективная лабильность с преимущественно пониженным настроением с чертами капризности и неудовольствия, а также слезливостью, возможны расстройства памяти.
Анкилозирующий спондилоартрит, или болезнь Бехтерева — хроническое системное заболевание суставов с преимущественной локализацией процесса в крестцово-подвздошных сочленениях, суставах позвоночника и паравертебральных мягких тканях.
Патогене́з — механизм зарождения и развития болезни и отдельных её проявлений. Рассматривается на различных уровнях — от молекулярных нарушений до организма в целом. Изучая патогенез, медики выявляют, как, каким образом развивается болезнь.
Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики.
Физи́ческое разви́тие — это динамический процесс роста и биологического созревания ребёнка в определённом периоде детства. Процесс развития совокупности морфологических и функциональных свойств организма, в основном запрограммированных наследственными механизмами и реализуемых по определённому плану при оптимальных условиях жизнедеятельности.
Конституция человека — сумма всех его индивидуальных свойств: морфологических, физиологических и психологических качеств, обусловленных действием генетических факторов, а также факторов внешней среды. Конструкция человека, в отличие от его физического развития — это характеристика конкретного человека, которая остается постоянной на протяжении всей его жизни, то есть она не имеет возрастной периодизации.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Насле́дственная изме́нчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Эпидемический процесс — непрерывное взаимодействие на видовом и популяционном уровнях неоднородных по эволюционно-сопряженным признакам отношения друг к другу возбудителя-паразита и организма человека в необходимых и достаточных социальных и природных условиях, проявляющееся манифестными и бессимптомными формами инфекции, распределяющимися среди населения по территории, времени и группам риска заражения и (или) заболевания.
Модификацио́нная изме́нчивость — изменения в организме, вызванные влиянием окружающей среды и носящие в большинстве случаев адаптивный характер. При этом изменяется фенотип, но не изменяется генотип. В англоязычной литературе до 90-х годов XX в. в аналогичном значении нередко использовалось понятие "адаптивная модификация", в настоящее же время преимущественно используется понятие "фенотипическая пластичность". Именно этот класс явлений в первую очередь лежит в основе «определённой изменчивости», которую описывал Чарльз Дарвин, в противовес «неопределённой изменчивости», основанной, главным образом, на мутациях в генетическом аппарате.
Рефлекс Штрюмпеля — патологический рефлекс проявляющийся в разгибании I пальца стопы при противодействии врача сознательной попытке больного согнуть ногу в коленном и тазобедренном суставах. Назван в честь немецкого невролога Адольфа фон Штрюмпеля, описавшего данный рефлекс в 1899 году.
Онтогенетическая адаптация — способность организма приспосабливаться в своем индивидуальном развитии к изменяющимся внешним условиям. Различают следующие подвиды:
- генотипическая адаптация — отбор наследственно детерминированной повышенной приспособленности к измененным условиям
- фенотипическая адаптация — при этом отборе изменчивость ограничена нормой реакции, определяемой стабильным генотипом.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Иммунопатологи́ческие проце́ссы — патологические изменения органов иммунной системы и нарушения иммунного ответа.
Сенсибилизация биологическая — приобретение организмом специфической повышенной чувствительности к чужеродным веществам — аллергенам, повышение его чувствительности к воздействию раздражителей.
Персонализированная медицина — также называемая персонифицированная медицина, прецизионная медицина, индивидуализированная медицина, — представляет собой совокупность методов профилактики патологического состояния, диагностики и лечения в случае его возникновения, основанных на индивидуальных особенностях пациента. К подобным индивидуальным особенностям относят генетические, эпигенетические, транскриптомные, протеомные, метаболомные и метагеномные маркеры, а также совокупность вариативных фенотипических признаков — как всего организма пациента, так и его отдельных тканей или клеток.