TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3.
Рак щитовидной железы — злокачественная опухоль щитовидной железы, развивающаяся из фолликулярных или из С-клеток.
Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.
Мелореостоз — доброкачественная дисплазия, врождённая патология костной ткани, проявляющаяся её резким уплотнением (остеосклерозом). Мелореостоз затрагивает в той или иной степени кости одной из верхних или нижних конечностей; в редких случаях поражается позвоночник или нижняя челюсть.
Остеопетроз, мра́морная боле́знь, врождённый семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга — группа редких наследственных заболеваний, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Генрихом Альберс-Шёнбергом (1865—1921) в 1904 году.
Туберкулёз лёгких является местным проявлением общего инфекционного заболевания, возникающего вследствие заражения микобактериями туберкулёза. Поражение лёгких проявляется в различных формах, зависящих от свойств возбудителя, иммунобиологического состояния организма, путей распространения инфекции и других факторов.
Синдро́м Клиппе́ля — Фейля — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Шейные позвонки при этом срощены в единый массив. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Синдро́м Шегре́на — аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся вовлечением в патологический процесс желез внешней секреции, главным образом слюнных и слёзных, и хроническим прогрессирующим течением.
DIDMOAD-синдро́м — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.
Множественная эндокринная неоплазия типа IIb — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата. Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН.
Синдро́м Со́тоса — врождённое, в большинстве случаев спорадическое заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Эндокринный статус нормальный.
Синдром Питта — Хопкинса — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожностью, аутизмом, СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4.
Синдром Проте́я — очень редкое врождённое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Синдром Бушке — Оллендорф, диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилией. Впервые описан немецким дерматологом Авраамом Бушке и американским врачом Элен Оллендорф Курт в 1928 году Синдром Бушке — Оллендорфа наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Острый мегакариобластный лейкоз (ОМКЛ) — это такая форма острого миелоидного лейкоза, при которой большинство лейкозных бластных клеток представляют собой мегакариобласты.
Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы. Также заболевание наносит ущерб в животноводстве.
Ушерин — белки, который у человека кодируется геном USH2A. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы.
Рецептор фактора роста фибробластов 2 — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR2. Как следует из названия белка, является рецептором факторов роста фибробластов. FGFR2 распознаёт кислый, основный факторы роста фибробластов и фактор роста кератиноцитов в зависимости от изоформы.
Болезнь Педжета — хроническое заболевание, развивающееся вследствие нарушенного костного ремоделирования, приводящее к увеличению размера и деформации костей, проявляющееся болями в костях, патологическими переломами и артритами близлежащих суставов, в редких случаях с развитием злокачественного процесса. В большинстве случаев поражаются осевой скелет и такие его отделы, как таз, бедренная кость, большеберцовая кость, поясничный отдел позвоночника, лопатка, кости черепа.
Экзанте́ма — общее название сыпей на коже. Кожная сыпь бывает в виде красных пятен (розеол), узелков (папул), пузырьков (везикул), гнойничков (пустул) и прочего. Может быть мономорфной, состоящей из одного вида поражений: пятен, папул ; полиморфной, состоящей из разных видов поражения. Бывает ограниченной и генерализованной. Экзантема возникает при непосредственном воздействии на кожу физических, химических и биологических факторов, а также при некоторых инфекционных болезнях, например, папуло-пустулёзная экзантема — при оспе. Вид экзантемы, характер образующих её морфологических элементов и их сочетаний являются важными симптомами при диагностике многих болезней.
Медиафайлы на Викискладе