Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Мито́з, или кариокине́з — непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ размножения эукариотических клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически одинаковых дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Перед делением число хромосом в клетке увеличивается в два раза продольным разделением на две части каждой из них, поэтому в каждую из дочерних клеток переходит столько же хромосом, сколько их было в родительской клетке.
Мейо́з, или редукционное деление — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа. В результате мейоза образуются гаметы, споры и другие зародышевые клетки.
Кроссинго́вер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические и перицентрические инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Полите́нные хромосо́мы — гигантские интерфазные хромосомы, возникающие в некоторых типах специализированных клеток в результате двух процессов: во-первых, многократной репликации ДНК, не сопровождаемой делением клетки, во-вторых, боковой конъюгации хроматид. Клетки, в которых есть политенные хромосомы, теряют способность к делению, они являются дифференцированными и активно секретирующими, то есть, политенизация хромосом является способом увеличения числа копий генов для синтеза какого-либо продукта. Политенные хромосомы можно наблюдать у двукрылых, у растений в клетках, связанных с развитием зародыша, у инфузорий при формировании макронуклеуса. Политенные хромосомы значительно увеличиваются в размерах, что облегчает их наблюдение и что позволяло изучать активность генов ещё в 1930-е годы. Принципиальным отличием от других типов хромосом является то, что политенные хромосомы являются интерфазными, тогда как все остальные можно наблюдать только во время митотического или мейотического деления клетки.
Псевдоаутосо́мные о́бласти — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей.
Ве́ра Вениами́новна Хвосто́ва — советский учёный-генетик и цитогенетик, специалист в области теории мутагенеза и цитогенетики растений, доктор биологических наук, профессор.
Си́напсис — конъюгация хромосом, попарное временное сближение гомологичных хромосом, во время которого между ними может произойти обмен гомологичными участками. Происходит в профазе I мейоза. Когда гомологичные хромосомы синаптируют, их концы прикрепляются к ядерной оболочке. Потом такие концевые мембранные комплексы перемещаются при содействии ядерного цитоскелета, пока соответственные концы хромосом не объединятся в пары. После этого и межконцевые участки хромосом начинают сближаться, при этом они могут соединяться посредством РНК-белкового комплекса, называемого синаптонемальным комплексом. Синапсису подвергаются только аутосомы в процессе мейоза, половые же хромосомы остаются неспаренными.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Кариоти́п — совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма). Не путать с идеограммой.
Хромоме́ры — утолщённые, плотно спирализованные участки нитей ДНК (хромонем), из которых состоит хромосома.
Хиа́зма — в генетике точка, в которой две гомологичные несестринские хроматиды обмениваются генетическим материалом в ходе кроссинговера в течение мейоза. Хиазмы становятся видны в фазе диплотены профазы I мейоза, но сам кроссинговер происходит в предыдущей фазе — пахитене. Когда каждая тетрада, состоящая из двух пар сестринских хроматид, начинает распадаться, хиазмы остаются единственными точками контакта.
Бивале́нт — в генетике пара гомологичных хромосом, связывающихся друг с другом во время мейоза посредством специального комплекса после удвоения хромосом. В ходе мейоза происходит синапсис — процесс формирования бивалентов. Каждая из входящих в бивалент хромосом у большинства организмов уже удвоена и состоит из двух хроматид.
Гомологи́чные хромосо́мы — пара хромосом с одинаковым набором генов и сходной морфологии в кариотипе диплоидного организма. Одна из гомологичных хромосом получена при оплодотворении от материнского родительского организма, другая — от отцовского. Гомологичные хромосомы конъюгируют во время профазы первого деления мейоза в процессе кроссинговера.
Синаптоне́мный ко́мплекс (СК) — белковый комплекс, формирующийся между гомологичными хромосомами в ходе мейоза. Синаптонемный комплекс предположительно является связующим звеном между хромосомами во время спаривания (синапсиса).
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли американский цитолог У. Саттон, немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский генетик Т. Морган со своими сотрудниками К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером.
Богданов, Юрий Фёдорович — советский и российский ученый, специализирующийся в области цитогенетики и клеточной биологии, изучающий организацию эукариотической хромосомы, генетический контроль мейоза и биологию половых клеток. Автор более полутора сотен статей в отечественных и зарубежных журналах, нескольких монографий, очерков по истории развития и становления генетики во второй половине XX века. В 1981-82 гг. был заместителем директора по научной работе Института молекулярной биологии АН СССР, в 1982-88 гг. был заместителем директора по научной работе Института общей генетики АН СССР, с 1982 по 2006 гг. заведовал лабораторией цитогенетики в Институте общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, с 2006 года — главный научный сотрудник той же лаборатории. Доктор биологических наук (1978), профессор.. В 2011 году удостоен почётного звания «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».
