Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Ревматология — специализация внутренней медицины, занимается диагностикой и лечением ревматических заболеваний. Сам термин «ревматология» происходит от греч. ρεύμα, означающего «поток, река», и логос, означающего «изучение».
Факторы риска ишемической болезни сердца — то, что может повысить вероятность развития данного сердечно-сосудистого заболевания. Ишемическая болезнь сердца (ИБС) — состояние, при котором кровеносные сосуды, снабжающие кровью сердце, повреждаются или блокируются, обычно из-за атеросклеротических бляшек. ИБС может вызывать стенокардию, инфаркт миокарда, сердечную недостаточность и остановку сердца. Ишемическая болезнь сердца — основная причина смерти взрослого населения мира. По разным данным она занимает от одной трети до половины всех случаев сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Факторы риска ишемической болезни сердца были официально установлены лишь в начале 1960-х годов — в это время получили первые результаты Фрамингемского исследования сердца, которое началось в 1948 году и продолжается до сих пор. Это исследование позволило глубже понять эпидемиологию и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Эссенциальная гипертензия — форма артериальной гипертензии, хроническое заболевание, основным клиническим признаком которого является длительное и стойкое повышение артериального давления (гипертензия), диагноз которого ставится путём исключения всех вторичных гипертензий. Морфологические изменения при гипертонической болезни различны в разные её периоды, но касаются, прежде всего, сосудов и сердца.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Дисплазия соединительной ткани — системное заболевание соединительной ткани, генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром, наследственная коллагенопатия.
Периодическая болезнь — сравнительно редкое, генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна, особенно у армян, евреев, арабов и лишь в 6% случаев у лиц прочих национальностей.
Биомедицинская технология — комплексная процедура, направленная на создание новых биологических объектов и их продуктов, способных вызывать определенный диагностический, лечебный или профилактический эффект при применении в медицинской практике. Уже разработаны и проходят клинические испытания новые методы диагностики и лечения ряда тяжелых и социально значимых заболеваний, основанные на применении следующих биомедицинских технологий: терапия стволовыми клетками и клеточными продуктами ; генетическая диагностика ; генная терапия. Отмечается серьёзный прогресс в лечении болезни Паркинсона.
Предиабе́т (преддиабе́т) — период жизни, предшествующий заболеванию сахарным диабетом, состояние предрасположенности, зачастую диагностируется ретроспективно.
Диабети́ческая не́йропа́тия — расстройства нервной системы, связанные с поражением при диабете ма́лых кровеносных сосудов — одно из наиболее частых осложнений, не только приводящее к снижению трудоспособности, но и нередко являющееся причиной развития тяжёлых инвалидизирующих поражений и гибели пациентов. Патологический процесс затрагивает все нервные волокна: чувствительные, двигательные и вегетативные. В зависимости от степени поражения определённых волокон наблюдаются различные варианты диабетической нейропатии: сенсорная (чувствительная), сенсо-моторная, вегетативная (автономная). Различают центральную и периферическую нейропатию. По классификации В. М. Прихожана (1987), поражение головного и спинного мозга рассматривается как центральная нейропатия и соответственно делится на:
- нарушение функции центральной нервной системы при острых коматозных состояниях;
- острые нарушения мозгового кровообращения;
- подострые нарушения деятельности головного мозга при почечной недостаточности (уремии);
- неврозоподобные (психопатоподобные) состояния;
- диабетическую энцефалопатию;
- диабетическую миелопатию.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Иридоциклит — воспаление радужной оболочки и цилиарного тела глазного яблока. В общей популяции распространённость составляет до 0,05%. Предрасполагающим к развитию иридоциклита заболеванием является ревматизм. У лиц с ревматизмом распространённость иридоциклита составляет 40%. Чаще всего наблюдается в 20-40 лет.
Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Метаболический синдром, развивающийся при терапии антипсихотиками (нейролептиками), — наличие у пациента ожирения, гиперлипидемии и резистентности к инсулину, которые могут приводить к развитию диабета и сердечно-сосудистых заболеваний. Повышение интереса к часто встречающимся у пациентов, получающих нейролептики, метаболическим нарушениям возникло в связи с распространением в клинической практике атипичных антипсихотиков, по этой причине метаболические расстройства описываются чаще всего применительно к препаратам данной группы.
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе заболеваний также относят и некоторые генетические (наследственные) синдромы, в том числе аномалии инсулиновых рецепторов. При вторичных формах сахарного диабета отсутствуют ассоциации с HLA-антигенами, данные за аутоиммунное поражение и антитела к островковой ткани поджелудочной железы.
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.
Михаи́л Ива́нович Воево́да — российский учёный-генетик, специалист в области генетики терапевтических заболеваний, член-корреспондент РАМН (2005), академик РАН (2016).
Евгения Фёдоровна Давиденкова — советский учёный в области медицинской генетики, доктор медицинских наук (1955), член-корреспондент АМН СССР (1963). Лауреат Государственной премии СССР (1983).
Генетическая эпидемиология — это дисциплина, которая занимается изучением роли генетических факторов в возникновении, распространении и протекании различных болезней человека.