Эмбрио́н, или заро́дыш, — ранняя стадия развития живого организма, на которой он ещё находится в яйце или в матке. Термин «эмбрион», когда говорится о человеке, применяется к развивающемуся в утробе матери организму до конца восьмой недели с момента зачатия, с девятой недели он называется плодом.
Выкидыш — самопроизвольное патологическое прерывание беременности. Самопроизвольным абортом заканчиваются 15—20 % клинически установленных случаев беременности. Эти цифры являются нижней оценочной границей, так как во многих случаях выкидыш происходит на ранних стадиях — до того, как женщина поймет, что она забеременела, при этом клинические признаки выкидыша ошибочно принимают за обильные месячные или за их задержку.
Хориони́ческий гонадотропи́н — гормон, который начинает вырабатываться тканью хориона после имплантации эмбриона — уже на 6—8-й день после оплодотворения яйцеклетки и является одним из важнейших показателей наличия и благополучного развития беременности. Относится к гонадотропным гормонам наряду с лютеинизирующим и фолликулостимулирующим, но отличается от них по аминокислотной последовательности. Начинает продуцироваться с первых часов беременности и возрастает в несколько тысяч раз к 7—11-й неделе, затем постепенно снижается.
Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Альфа-фетопротеин (АФП) — это гликопротеин с молекулярным весом 69 000 Да, состоящий из одной полипептидной цепи, включающей ~ 600 аминокислот и содержащей около 4 % углеводов. Образуется при развитии эмбриона и плода.
Мозаицизм — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях генетически различающихся клеток.
Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности. Данная процедура необходима для ранней диагностики хромосомных и генетических заболеваний у плода.
Замершая бере́менность — аномальное прекращение развития плода на ранних сроках беременности с сохранением продуктов зачатия в полости матки.
Зача́тие — возникновение беременности — «процесс, обусловленный актом оплодотворения», после которого «начинается развитие нового организма в теле матери, и следовательно наступает беременность».
Бере́менность — процесс вынашивания плода женщиной в совокупности с происходящими при этом в её организме изменениями. Включает в себя период начиная от оплодотворения яйцеклетки и заканчивая рождением ребёнка. Значительные анатомические и физиологические изменения в организме женщины во время беременности направлены на обеспечение питания и развития плода и затрагивают каждый орган тела.
Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований, направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.
Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром Пата́у — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления. При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы на стадии бластоцисты . Преимплантационная генетическая диагностика рассматривается в качестве способа альтернативного пренатальной диагностике. Его главное преимущество заключается в том, что при его использовании отсутствует селективное прерывание беременности, а вероятность рождения ребёнка без диагностируемого генетического заболевания достаточно высока. Таким образом, ПГД является дополнительной процедурой к вспомогательным репродуктивным технологиям и требует экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путем пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами или аспирационным катетером. Выбор метода зависит от особенностей расположения хориона в матке. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.
Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Беременность делится на три периода по три месяца каждый, которые называются триместрами. Также внутриутробное развитие человека принято разделять на два периода: эмбриональный и фетальный. Эмбриональный период длится от оплодотворения яйцеклетки до конца 8 недели беременности. Во время эмбриогенеза происходят оплодотворение, дробление эмбриона, его имплантация, гаструляция, формирование органов, плацентация. Поэтому эмбриогенез и первый триместр беременности в целом, когда формируются основные системы жизнедеятельности будущего человека, считается важным.
Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет.
Неинвазивное пренатальное тестирование — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме и некоторых других анеуплодий. Может выполняться начиная с 10-й недели беременности. Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. Иногда это тестирование называют[где?] «ДОТ-тест».
Скрининговое обследование (от англ. «просеивание» — screening) — в медицине это процесс быстрой сортировки внешне здоровых лиц на тех, кто не страдает определённой патологией и тех, кто предположительно имеет соответствующее заболевание и/или факторы риска (условия, которые способствуют развитию данного патологического состояния)1.