Эритропоэти́н (гемопоэтин) — один из гормонов почек, который контролирует эритропоэз, то есть образование красных кровяных клеток (эритроцитов). По химическому строению является гликопротеином. Используется как лечебное средство. В спорте является допингом. Вес человеческой EPO ~ 34 кДа.
Сери́н — гидроксиаминокислота, существует в виде двух оптических изомеров — L и D.
Фо́лиевая кислота́ — водорастворимый витамин, необходимый для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Химическое название: N-{4[(2-амино-4-гидрокси-6-птеридил)-метил]-амино}-бензоил-L(+)-глутаминовая кислота.
Гиповитаминоз — болезненное состояние, возникающее при недостаточном поступлении в организм витаминов по сравнению с их расходованием. Гиповитаминоз может развиться в авитаминоз — отсутствия в диете необходимых, но не синтезируемых организмом витаминов, приводящее к резкому ухудшению здоровья. Довольно часто встречается ошибочное использование термина «авитаминоз» вместо термина «гиповитаминоз». Авитаминоз, в отличие от гиповитаминоза, является серьёзным заболеванием, развившимся вследствие острой нехватки какого-либо витамина.
Перницио́зная анеми́я (от лат. perniciosus — гибельный, опасный), или B12-дефицитная анемия, или мегалобластная анемия, или болезнь Аддисона — Бирмера, или (устаревшее название) злока́чественное малокро́вие, — заболевание, обусловленное нарушением кроветворения, причиной которого может быть несколько факторов, основным из которых является недостаток в организме витамина B12.
Дигидрофолатредуктаза — один из ключевых ферментов во внутриклеточном метаболизме фолатов, необходимый для восстановления дигидрофолиевой кислоты до активной коферментной формы витамина — тетрагидрофолиевой кислоты.
Тетрагидрофолат — это производное фолата.
Рецептор фолиевой кислоты альфа, или рецептор фолиевой кислоты 1, — высокоаффинный клеточный рецептор к фолиевой кислоте и нескольким её производным, относится к семейству белков рецепторов фолиевой кислоты. У человека описано 4 типа рецепторов из этого семейства. В клетке рецептор обеспечивает доставку в клетку 5-метилтетрагидрофолата, кофактора, необходимого для клеточной пролиферации. Вместе с рецептором фолиевой кислоты бета является мишенью для антираковой терапии, так как блокировка транспорта фолата в раковые клетки предотвращает их дальнейшее размножение.
Рецептор фолиевой кислоты бета, или рецептор фолиевой кислоты 2, — высокоаффинный клеточный рецептор к фолиевой кислоте и нескольким её производным, относится к семейству белков рецепторов фолиевой кислоты. Обеспечивает транспорт 5-метилтетрагидрофолата в клетку. Экспрессируется в плаценте, гематопоэтических клетках и в раковых клетках.
пара-Аминосалициловая кислота, ПАСК — противотуберкулёзный препарат второго ряда.
Метилтетрагидрофолат (метилфолат, 5-метилтетрагидрофолат, 5-метил-тетрагидрофолат, N5-метилфолат, L-5-метилтетрагидрофолат, левомефолиевая кислота или метилтетрагидрофолиевая кислота) — органическое соединение, самая биологически активная форма витамина B9 (фолиевой кислоты), используемая на клеточном уровне для биосинтеза ДНК, в процессе метаболизма фолатов, в цикле преобразования гомоцистеина в метионин, а P5P-зависимые ферменты - в цистеин.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Фолиновая кислота (лейковорин) — витамер фолиевой кислоты, применяемый для коррекции токсического действия метотрексата и пириметамина, в терапии колоректального рака, а также для коррекции фолатной недостаточности и при отравлениях метанолом. Принимается перорально либо в виде внутримышечных или внутривенных инъекций.
Врожденная мальабсорбция фолатов — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором нарушается работа протон-сопряженного транспортера фолатов (PCFT), в результате чего нарушается усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему.
Фолатная недостаточность — состояние, при котором в организме снижено содержание фолатов — активных форм фолиевой кислоты. Тяжелая фолатная недостаточность может привести к панцитопении и мегалобластной анемии. Недостаток фолатов во время беременности может привести к дефектам нервной трубки у ребёнка, в том числе к расщеплению позвоночника.
Недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы — редкое расстройство развития нервной системы, вызываемое мутациями гена MTHFS, кодирующего один из ферментов фолатного метаболизма.
Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), вызываемое мутациями гена QDPR. Мутации гена нарушают работу фермента 6,7-дигидроптеридинредуктазы (ДГПР), отвечающего за регенерацию BH4. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Капикуа — белок человека, способный подавлять экспрессию ряда генов. Капикуа кодируется геном CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы.
Митохондриальный транспортер фолата (МТФ) — транспортный белок, обеспечивающий доставку тетрагидрофолата внутрь митохондрий посредством переноса сквозь внутреннюю мембрану. МТФ кодируется геном SLC25A32 и принадлежит к суперсемейству митохондриальных транспортных белков, которые, в свою очередь, принадлежат к семейству транспортёров растворённых веществ № 25.
Пафолацианин — флуоресцентный препарат, связывающийся с фолатным рецептором альфа и предназначенный для применения при хирургической терапии опухолей яичников, экспрессирующих данный рецептор. Проприетарное название препарата - циталюкс. Препарат помогает хирургам обнаруживать малозаметные участки, содержащие раковую ткань. В 2021 году препарат был одобрен для клинического применения в США.
Информация в Викиданных ?