Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.
Липопротеинлипаза — фермент, относящийся к классу липаз. ЛПЛ расщепляет триглицериды самых крупных по размеру и богатых липидами липопротеинов плазмы крови — хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности ). ЛПЛ регулирует уровень липидов в крови, что определяет её важное значение в атеросклерозе.
Липопротеи́ны о́чень ни́зкой пло́тности — подкласс липопротеинов плазмы крови. ЛПОНП образуются в печени из липидов и аполипопротеинов. В крови они подвергаются частичному гидролизу и превращаются в липопротеины промежуточной плотности. Размер частиц ЛПОНП достигает 30—80 нм. Вместе с хиломикронами липопротеины очень низкой плотности относятся к триглицерид-богатым липопротеинам. Однако, в отличие от хиломикронов, которые переносят экзогенные липиды, ЛПОНП транспортируют эндогенные липиды.
Липопротеины низкой плотности — класс липопротеинов крови, являющийся наиболее атерогенным. ЛПНП образуются из липопротеинов очень низкой плотности в процессе липолиза. Этот класс липопротеинов является одним из основных переносчиков холестерина в крови. Холестерин ЛПНП часто именуется «плохим холестерином» из-за его связи с риском атеросклероза.
Low density lipoprotein receptor-related protein 8, или Аполипопротеин-Е рецептор 2 – рецептор, принадлежащий к семейству рецепторов липопротеинов низкой плотности, обнаруживаемый преимущественно в мозге и плаценте. ApoER2 состоит из пяти функциональных доменов, подобно другим белкам своего семейства.
Семейство рецепторов липопротеинов низкой плотности представляет собой класс структурно-связанных рецепторов, располагающихся на клеточной мембране и выполняющих различные функции в разных органах и тканях.
Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов. Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия», заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.
NMDA-рецептор — ионотропный рецептор глутамата, селективно связывающий N-метил-D-аспартат (NMDA).
Дофаминовый рецептор D4 — один из пяти типов рецепторов дофамина позвоночных. Этот рецептор относится к D2-подобным рецепторам и ингибирует аденилатциклазу. Подобно D2-рецептору, способен связывать антипсихотические препараты.
Дофаминовый рецептор D5 — один из пяти типов рецепторов дофамина позвоночных. Этот рецептор относится к D1-подобным рецепторам и активирует аденилатциклазу.
Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9, или PCSK9 — фермент-гидролаза, продукт гена человека PCSK9. Относится к семейству пропротеиновых конвертаз, которые активируют ферменты, отщепляя от них пептид, ингибирующий их каталитическую активность. PCSK9 играет важную роль в гомеостазе холестерина и является важной потенциальной мишенью для агентов, снижающих уровень холестерина липопротеинов низкой плотности в крови.
Рецептор фактора роста фибробластов 3 — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3. Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.
Белок 1, подобный рецептору липопротеинов низкой плотности, или рецептор для α2-микроглобулина, или рецептор аполипопротеина E — мембранный белок семейства рецепторов липопротеинов низкой плотности, участвующий в рецептор-опосредованном эндоцитозе. Продукт гена человека LRP1 LRP1 является сигнальным белком, играющим роль во многих биологических процессах, включая метаболизм липопротеинов, клеточная подвижность и в таких патологиях, как нейродегенеративные заболевания, атеросклероз и рак
Рецептор простагландина D2, тип 2 (англ. Prostaglandin D2 receptor 2; PTGDR2), или рецептор, сопряжённый с G-белком, 44 ((англ. G Protein-Coupled Receptor 44; GPR44) — белок семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком, продукт гена человека PTGDR2. Относится к группе прастагландиновых рецепторов и вместе с PTGDR1 связывается простагландин D2. Активация рецептора простагландином D2 или другими лигандами связана с определёнными физиологическими и патологическими реакциями, преимущественно ассоциированными с аллергией, воспалением и некоторыми заболеваниями человека.
PTGFRN — мембранный белок. Продукт гена человека PTGFRN.
MSR1 — мембранный белок, скавенджер-рецептор макрофагов, продукт гена MSR1.
Рецептор интерлейкина 3, субъединица альфа — белок, субъединица рецептора интерлейкина 3, продукт гена человека IL3RA
IL2RG, или Общая гамма-цепь рецепторов интерлейкинов (γc) — гликопротеин, субъединица цитокиновых рецепторов. Общая субъединица по крайней мере 6 интерлейкиновых рецепторов: интерлейкина 2, интерлейкина 4, интерлейкина 7, интерлейкина 9, интерлейкина 15 и интерлейкина 21. Гликопротеин γc — член семейства цитокиновых рецепторов I типа, экспрессирован на большинстве лимфоцитов. У млекопитающих ген белка IL2RG локализован на X-хромосоме.
Информация в Викиданных
