Рецептор фактора роста фибробластов 3

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Рецептор фактора роста фибробластов 3
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1RY7, 2LZL, 4K33

Идентификаторы
ПсевдонимыFGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
Внешние IDOMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3
Расположение гена (человек)
4-я хромосома человека
Хр.4-я хромосома человека[1]
4-я хромосома человека
Расположение в геноме FGFR3
Расположение в геноме FGFR3
Локус4p16.3Начало1,793,293 bp[1]
Конец1,808,872 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
5-я хромосома мыши
Хр.5-я хромосома мыши[2]
5-я хромосома мыши
Расположение в геноме FGFR3
Расположение в геноме FGFR3
Локус5 B2|5 17.83 cMНачало33,879,018 bp[2]
Конец33,894,412 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

2261

14184

Ensembl

ENSG00000068078

ENSMUSG00000054252

UniProt

P22607

Q61851

RefSeq (мРНК)

NM_000142
NM_001163213
NM_022965
NM_001354809
NM_001354810

NM_001163215
NM_001163216
NM_001163217
NM_001205270
NM_008010

NM_001359036
NM_001359037

RefSeq (белок)

NP_000133
NP_001156685
NP_075254
NP_001341738
NP_001341739

н/д

Локус (UCSC)Chr 4: 1.79 – 1.81 MbChr 5: 33.88 – 33.89 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Рецептор фактора роста фибробластов 3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3; CD333) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3.[5] Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.[6]

Функции

FGFR3 играет роль в развитии и регуляции костной ткани. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов рецептора, в частности за счёт экзонов 8 и 9.[7]

Взаимодействия

FGFR3 взаимодействует с факторами роста FGF1 и FGF9[8][9].

Роль в патологии

Мутации рецептора нарушают рост и развитие хрящевой ткани, влияют на пролиферацию хондроцитов и кальцификацию[6]. Это приводит к патологиям развития костей краниосиностозом и различным типам остеохондродисплазий.

Например, описана точечная мутация гена FGFR3, которая приводит к образованию в белке водородной связи между аргининами боковых цепей, что, в свою очередь, приводит к лиганд-независимой стабилизации димера рецептора. Подобные мутации вызывают патологический рост трубчатых костей[10].

Дефекты гена FGFR3 могут приводить к следующим нарушениям:

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000068078 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000054252 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Keegan K., Johnson D.E., Williams L.T., Hayman M.J. Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1991. — February (vol. 88, no. 4). — P. 1095—1099. — doi:10.1073/pnas.88.4.1095. — PMID 1847508. — PMC 50963.
  6. ↑ 1 2 Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2013). Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China. Intractable & Rare Diseases Research, 2(2), 45-50.
  7. ↑ Entrez Gene: FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism). Архивировано 6 марта 2010 года.
  8. ↑ Santos-Ocampo S., Colvin J.S., Chellaiah A., Ornitz D.M. Expression and biological activity of mouse fibroblast growth factor-9 (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1996. — January (vol. 271, no. 3). — P. 1726—1731. — doi:10.1074/jbc.271.3.1726. — PMID 8576175.
  9. ↑ Chellaiah A., Yuan W., Chellaiah M., Ornitz D.M. Mapping ligand binding domains in chimeric fibroblast growth factor receptor molecules. Multiple regions determine ligand binding specificity (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1999. — December (vol. 274, no. 49). — P. 34785—34794. — doi:10.1074/jbc.274.49.34785. — PMID 10574949.
  10. ↑ Kelleher F.C., O'Sullivan H., Smyth E., McDermott R., Viterbo A. Fibroblast growth factor receptors, developmental corruption and malignant disease (англ.) // Carcinogenesis : journal. — 2013. — Vol. 34, no. 10. — P. 2198—2205. — doi:10.1093/carcin/bgt254. — PMID 23880303.

Литература

  • Schweitzer D.N., Graham J.M., Lachman R.S., Jabs E.W., Okajima K., Przylepa K.A., Shanske A., Chen K., Neidich J.A., Wilcox W.R. Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3 (англ.) // American Journal of Medical Genetics[англ.] : journal. — 2001. — January (vol. 98, no. 1). — P. 75—91. — doi:10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6. — PMID 11426459.
  • Horton W.A., Lunstrum G.P. Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related forms of dwarfism (англ.) // Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders : journal. — 2002. — December (vol. 3, no. 4). — P. 381—385. — PMID 12424440.
  • Bonaventure J., Silve C. [Hereditary skeletal dysplasias and FGFR3 and PTHR1 signaling pathways] (англ.) // Médecine Sciences : journal. — 2005. — November (vol. 21, no. 11). — P. 954—961. — doi:10.1051/medsci/20052111954. — PMID 16274647.
  • Hernández S., Toll A., Baselga E., Ribé A., Azua-Romeo J., Pujol R.M., Real F.X. Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in epidermal nevi and associated low grade bladder tumors (англ.) // The Journal of Investigative Dermatology[англ.] : journal. — 2007. — July (vol. 127, no. 7). — P. 1664—1666. — doi:10.1038/sj.jid.5700705. — PMID 17255960.
  • Olsen S.K., Ibrahimi O.A., Raucci A., Zhang F., Eliseenkova A.V., Yayon A., Basilico C., Linhardt R.J., Schlessinger J., Mohammadi M. Insights into the molecular basis for fibroblast growth factor receptor autoinhibition and ligand-binding promiscuity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2004. — January (vol. 101, no. 4). — P. 935—940. — doi:10.1073/pnas.0307287101. — PMID 14732692. — PMC 327120.