Буллёзная кератопатия — нарушение функции эндотелия роговицы, ведущее к пропитыванию стромы жидкостью из передней камеры глаза с образованием характерных пузырьков. Нарушение развивается вследствие ряда причин, в их числе эндотелиальная дистрофия Фукса, травма роговицы при удалении катаракты или имплантации интраокулярных линз.

TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3.

Дистрофия роговицы Месманна — редкая форма дистрофии роговицы, поражающая роговичный эпителий, в котором из-за мутаций генов KRT3 и KRT12, кодирующих кератин, возникают кисты. Из-за крайне малого размера мутных пятнышек, постепенно образующихся в толще эпителия, болезнь зачастую диагностируют, когда пациент достигает среднего возраста и начинает страдать от фотофобии и снижения зрения. В качестве терапии может быть использовано удаление эпителия, но оно не ведёт к окончательному излечению.

Эндотелиальная дистрофия роговицы — дистрофия роговой оболочки глаза, при которой отмирают клетки её низшего слоя — заднего эпителия (эндотелия), обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Заболевание встречается чуть чаще у женщин и обычно проявляет себя, когда пациент достигает возраста 30 или 40 лет.

Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам.

Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.

Гранулярная дистрофия роговицы I типа, или дистрофия роговицы Греноува I типа, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Впервые заболевание было описано немецким офтальмологом Артуром Греноувом в 1890 году, в последующие годы им же были составлены дополнительные описания. Заболевание поражает строму роговицы.
Дистрофия боуменовой мембраны II типа, более известная как дистрофия роговицы Тиля — Бенке — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Некоторые случаи заболевания ассоциированы с хромосомным участком 10q24, другие являются результатом мутации гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.

Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.

Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.

Врождённая дистрофия стромы роговицы — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена DCN, кодирующего протеогликан декорин. Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, для которой характерны нарушения структуры Десцеметовой мембраны и роговичного эндотелия. Основной симптом — снижение зрения вследствие отёка роговицы. Иногда симптомы присутствуют с рождения, однако отмечается и бессимптомное развитие. Гистопатологический анализ эндотелия демонстрирует эпителиальные характеристики, обычно не свойственные этому слою, причём эндотелий может даже состоять из нескольких слоёв клеток. Впервые заболевание было описано в 1916 году Кэппе (Koeppe) как «keratitis bullosa interna». В одном исследовании отмечена ассоциация этой формы дистрофии, а также кератоконуса, с геном VSX1.

Амилоидоз финского типа — редкая форма амилоидоза, ассоциированная с геном джелсолина. Отмечается потеря эластичности кожи, атаксия. Частью клинической картины является решётчатая дистрофия роговицы II типа.

Крапчатая дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Франсуа - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Вызывается мутациями гена PIP5K3. В строме роговицы отмечаются маленькие мутные крапинки. Болезнь не прогрессирует, в большинстве случаев протекает бессимптомно, иногда отмечается лёгкая светобоязнь. В одном случае потребовалась пересадка роговицы из-за кератоконуса, и через 10 лет после трансплантации строма всё еще оставалась чистой, без характерных включений.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена COL8A2.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 3 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена ZEB1.
Термин может относиться к трём схожим типам дистрофии роговой оболочки человека:
- Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1
- Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2
- Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 3
Иридоциклит — воспаление радужной оболочки и цилиарного тела глазного яблока. В общей популяции распространённость составляет до 0,05%. Предрасполагающим к развитию иридоциклита заболеванием является ревматизм. У лиц с ревматизмом распространённость иридоциклита составляет 40%. Чаще всего наблюдается в 20-40 лет.

Кератоконъюнктиви́т — воспаление роговицы и конъюнктивы. В случае изолированного воспалительного процесса роговицы, заболевание именуют кератит, а если воспалена только конъюнктива, то — конъюнктивит.
Язва роговицы , или язвенный кератит , — воспалённое или, более серьёзно, инфекционное состояние роговицы с нарушением её эпителиального слоя, затрагивающим строму роговицы. Это распространённое явление у людей, особенно живущих в тропических и преимущественно аграрных странах. В развивающихся странах дети страдают от дефицита витамина А и подвергаются большому риску язвы роговицы и даже слепоты на оба глаза на всю жизнь. В офтальмологии язвой роговицы, как правило, называют инфекционную болезнь, а стиранием[уточнить] роговицы — физическое стирание.