Бессо́нница, также известная как инсомни́я, асомни́я, агрипни́я , — расстройство сна, которое характеризуется недостаточной продолжительностью или неудовлетворительным качеством сна либо сочетанием этих явлений на протяжении значительного периода времени. При этом абсолютная продолжительность сна не имеет решающего значения, так как у разных людей нормальная, достаточная длительность сна может сильно отличаться. Является разновидностью диссомни́и — расстройств сна.
Рибофлави́н (лактофлавин, витамин B2) — один из наиболее важных водорастворимых витаминов, кофермент многих биохимических процессов.
Похудение, снижение веса — снижение массы тела живого организма человека. Может быть как целью при борьбе с ожирением, для нормализации состояния здоровья и повышения физической привлекательности, так и представлять собой медицинскую проблему, будучи симптомом заболеваний, например, анорексией.
Клейкови́на, глюте́н — понятие, объединяющее группу сходных белков, содержащихся в семенах злаковых растений, в особенности пшеницы, ржи и ячменя. Термином «клейковина» обычно называют белки группы проламинов и глютелинов.
Непереносимость лактозы — термин для описания патологических состояний, вызванных снижением уровня лактазы — фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы, дисахарида, содержащегося в молочных продуктах.
L-карнити́н (лат. levocarnitinum, англ. levocarnitine, также л-карнитин, левокарнитин. Ошибочно называют витамин BT, витамин B11) — природное вещество, родственное витаминам группы В. Карнитин синтезируется в организме человека в достаточном объёме, однако в некоторых ранних материалах называется витаминоподобным веществом.
Тендинит — воспаление и дистрофия ткани сухожилия, по симптоматике сходен с тендинозом, который требует, однако, другого лечения.
Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO), также известная как прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ПЭО), является типом расстройства глаз, характеризующимся медленно прогрессирующей невозможностью перемещения глаз и бровей. Это часто единственная особенность этого митохондриального заболевания, в этом случае термин CPEO может быть использован как диагноз. У других людей, страдающих от митохондриальной болезни, CPEO происходит в рамках синдрома с участием более чем одной части тела, например, синдром Кернс-Сейр. Изредка CPEO может быть вызвана условиями, отличными от митохондриальных заболеваний.
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьёзным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.
Мальабсорбция фруктозы, также пищевая непереносимость фруктозы — пищеварительное расстройство, при котором всасывание фруктозы нарушено из-за недостатка белка-переносчика фруктозы в энтероцитах тонкой кишки. Это приводит к повышенной концентрации фруктозы во всём кишечнике.
Феномен Утхоффа — это клинический синдром, проявляющийся в ухудшении психических и неврологических симптомов рассеянного склероза и других демиелинизирующих заболеваний нервной системы при повышении температуры тела или температуры внешней среды по любой причине.
ETF-дегидрогеназа или (электронпереносящий флавопротеин)-дегидрогеназа — фермент, который переносит электроны с электронпереносящего флавопротеина (ETF), растворённого в матриксе митохондрий, на мембранный переносчик электронов — убихинон. Этот фермент есть как у прокариот, так и эукариот. У этого энзима есть две простетические группы: флавин и железосерный кластер. Нехватка ETF-дегидрогеназы у человека вызывает наследственное заболевание глутаровая ацидемия второго типа. Кроме того, этот фермент — третья точка поступления электронов в ЭТЦ.
GLUT4, также известный как SLC2A4 — инсулинзависимый белок-переносчик глюкозы, осуществляет перенос глюкозы, посредством облегчённой диффузии через клеточную мембрану под контролем инсулина. Содержится в отсутствии инсулина почти полностью в цитоплазме. Впервые был обнаружен в клетках жировой ткани и мышечной ткани. Свидетельство об открытии нового глюкозного транспортёра принадлежит цитологу Дэвиду Джеймсу, который предоставил его в 1988 году. Ген, кодирующий GLUT4 был клонирован и картирован в 1989. Ген, кодирующий данный белок у человека — SLC2A4, расположен в 17 хромосоме.
Болезнь Таруи, также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов, выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани. Болезнь названа в честь японского врача Сэйитиро Таруи, который впервые описал заболевание в 1965 году.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Митохондриальный транспортер фолата (МТФ) — транспортный белок, обеспечивающий доставку тетрагидрофолата внутрь митохондрий посредством переноса сквозь внутреннюю мембрану. МТФ кодируется геном SLC25A32 и принадлежит к суперсемейству митохондриальных транспортных белков, которые, в свою очередь, принадлежат к семейству транспортёров растворённых веществ № 25.
Пиридоксин-зависимая эпилепсия - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена ALDH7A1, приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы.
Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа (ADNP-синдром) — редкое расстройство нервно-психического развития, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость, признаки расстройств аутистического спектра, деформация черт лица (дисморфизм), мышечная гипотония, врожденные заболевания сердца, нарушения зрения, нарушения работы желудочно-кишечного тракта.
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние входит в число шести известных на 2020 год причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также является одной из возможных причин дофа-зависимой дистонии.
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также самой распространённой причиной дофа-зависимой дистонии. У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.