Психо́з, или психоти́ческое расстро́йство — явно выраженное нарушение психической деятельности, при котором психические реакции совершенно не соответствуют происходящему, что отражается в расстройстве восприятия действительности и дезорганизации поведения.
Кератоконус — дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму. Кератоконус может привести к серьёзному ухудшению зрения. Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на светобоязнь, двоение, размазывание изображения. Заболевание является наиболее распространённой формой дистрофии роговицы. Кератоконус поражает примерно одного человека из тысячи, независимо от национальности и места проживания. Диагноз обычно ставится в юности, а наиболее тяжёлой стадии течение болезни достигает к двадцати или тридцати годам.
Жирова́я ткань — разновидность соединительной ткани животных, образующаяся из мезенхимы и состоящая из специализированных клеток, накапливающих жиры — адипоцитов. Почти весь адипоцит заполняет жировая капля, окружённая ободком цитоплазмы с оттеснёнными на периферию клеточным ядром и относительно небольшим количеством митохондрий. Помимо адипоцитов, в состав жировой ткани входят клетки так называемой стромальной васкулярной фракции: преадипоциты, фибробласты, клетки эндотелия сосудов и ряд иммунных клеток, такие как макрофаги жировой ткани.
Липопротеины низкой плотности — класс липопротеинов крови, являющийся наиболее атерогенным. ЛПНП образуются из липопротеинов очень низкой плотности в процессе липолиза. Этот класс липопротеинов является одним из основных переносчиков холестерина в крови. Холестерин ЛПНП часто именуется «плохим холестерином» из-за его связи с риском атеросклероза.
Майкл Стюарт Браун — американский врач и биохимик. За исследования наследственной гиперхолестеринемии и открытие рецептора липопротеинов низкой плотности вместе с Джозефом Голдштейном получил Нобелевскую премию по медицине и физиологии в 1985 году.
Предшественник бета-амилоида — трансмембранный белок, экспрессируемый во многих тканях и концентрирующийся в синапсах нейронов.Его основная функция неизвестна, Хотя он был вовлечен в качестве регулятора образования синапсов, нейропластичности, антимикробной активности и транспорта железа. Наиболее известный тем, что его фрагмент, бета-амилоид, является основным составляющим амилоидных бляшек при болезни Альцгеймера.
Кератоциты роговицы — особые фибробласты, содержащиеся в строме роговой оболочки глаза. Строма, образованная по большей части коллагеновыми волокнами и другими элементами внеклеточного матрикса, составляет 85-90 % толщины роговицы, и кератоциты играют важную роль в поддержании её прозрачности и заживлении повреждений. В здоровой роговице кератоциты находятся в спокойном состоянии, а при нарушении её целостности активируются и приступают к деятельности по починке повреждений. Часть кератоцитов при повреждении совершает апоптоз. Сбой процесса заживления может приводить к помутнению роговицы, а некроз и повышенный апоптоз — играть роль в дистрофических заболеваниях роговицы и при кератоконусе, кроме того, апоптоз наблюдается при хирургических операциях глаза. В связи с этим функции кератоцитов активно изучаются.
Эпителий роговицы — наружный слой роговой оболочки глаза. У человека эпителий расположен над слоем Боумена, у ряда других млекопитающих — непосредственно над стромой роговицы. Эпителий состоит из нескольких слоёв эпителиальных клеток: у человека в центральной зоне насчитывают пять слоёв, на периферии — до 10. Эпителий роговицы уникален своей прозрачностью и отсутствием кровеносных сосудов; на периферии он сменяется лимбом роговицы, за которым следует конъюнктива.
Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.
Амилоидоз финского типа — редкая форма амилоидоза, ассоциированная с геном джелсолина. Отмечается потеря эластичности кожи, атаксия. Частью клинической картины является решётчатая дистрофия роговицы II типа.
Поликозанол — общий термин для смеси длинноцепных спиртов, выделенных из растительных восков. Входит в состав ряда пищевых добавок.
Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9, или PCSK9 — фермент-гидролаза, продукт гена человека PCSK9. Относится к семейству пропротеиновых конвертаз, которые активируют ферменты, отщепляя от них пептид, ингибирующий их каталитическую активность. PCSK9 играет важную роль в гомеостазе холестерина и является важной потенциальной мишенью для агентов, снижающих уровень холестерина липопротеинов низкой плотности в крови.
Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti , является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.
CHD7 известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7 — фермент, который у человека кодируется геном CHD7.
ATP8B1 — фермент, продукт гена человека ATP8B1. Белок связан с развитием таких заболеваний, как прогрессирующий наследственный внутрипечёночный холестаз 1-го типа и доброкачественный рецидивирующий внутрипечёночный холестаз.
Frizzled-4 — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD4. Относится к группе рецепторов Frizzled.
Тирозинкиназа TEK, или TIE2 — мембранный белок, рецептор ангиопоэтина 1, продукт гена TEK.
Синдром Экарди — Гутьер — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с системной красной волчанкой. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г., болезнь получила название «синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году, первая конференция, посвященная этому заболеванию, была проведена в Павии в 2001 году.
Убиквитин карбокси-концевая гидролаза L1 представляет собой деубиквитинирующий фермент.
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Поскольку у людей с СГ несколько иной обмен веществ, их организм менее эффективно отвечает на препараты для контроля уровня холестерина, которые обычно более эффективны у людей без СГ.
![Четыре примера роговичных дуг. Обычно отложения начинаются на верхней и нижней точках роговицы, постепенно распространяясь и сливаясь в кольцо. Между дугой и роговичным лимбом — узкая полоска без отложений, так называемый просвет Вогта. Из статьи Zech и Hoeg, 2008.[1]](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/98/Four_representative_slides_of_corneal_arcus.jpg/274px-Four_representative_slides_of_corneal_arcus.jpg)
Медиафайлы на Викискладе