Болезнь Гиппеля — Линдау — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.
Протеинкина́зы — подкласс ферментов киназ (фосфотрансфераз). Протеинкиназы модифицируют другие белки путём фосфорилирования остатков аминокислот, имеющих гидроксильные группы или гетероциклической аминогруппы гистидина.
Src — не связанная с клеточным рецептором тирозинкиназа, участвующая в процессах эмбрионального развития и клеточного роста. Src является первой описанной протеинкиназой из одноименного семейства Src-киназ. Является гомологом онкогена v-src, входящего в геном вируса саркомы Рауса.
Муцин-1 — мембранный белок, протеогликан из группы муцинов. Синтезируется апикальной поверхностью эпителиальных клеток и обеспечивает их защиту от бактерий и ферментов.
DDR2 — мембранный белок, фермент из надсемейства рецепторных тирозинкиназ, продукт гена DDR2.
HER2 — мембранный белок, тирозиновая протеинкиназа семейства рецепторов эпидермального фактора роста EGFR/ErbB, кодируемый геном человека ERBB2. Амплификация или повышенная экспрессия гена этого белка играет важную роль в патогенезе и прогрессировании определённых агрессивных типов рака молочной железы, является важным биомаркером и терапевтической мишенью этого вида рака.
TNFSF4, или OX40L — цитокин семейства факторов некроза опухоли, лиганд рецептора CD134 (OX40). Продукт гена человека TNFSF4.
TNFRSF4,OX40 или CD134 — мембранный белок, рецептор из надсемейства рецепторов фактора некроза опухоли лиганда OX40L. Продукт гена человека TNFRSF4.
Киназы рецепторов, связанных с G-белками, или GRK-киназы, — семейство протеинкиназ, фосфорилирующих внутриклеточные домены рецепторов, сопряжённых с G-белком (GPCR), и регулирующих их активность. Фосфорилирование происходит после связывания рецептором лиганда и диссоциации G-белка.
Дипептидилпептидаза-4 — мембранный фермент, гидролизирующий пептидную связь с N-конца пролина. Продукт гена человека DPP4 также известный как CD26.
CD28 — мембранный белок, экспрессированный на T-лимфоцитах, участвует в ко-стимуляции необходимой для активации T-клеток. Продукт гена человека CD28.
CD137, или TNFRSF9 — мембранный белок, рецептор из надсемейства рецепторов фактора некроза опухоли. У человека кодируется геном TNFRSF9.
Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеют RP имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP имеют периферийное зрение менее 90 градусов.
Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты , также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4.
ATM — серин/треониновая протеинкиназа, которая рекрутируется и активируется двунитевыми разрывами ДНК. Эта киназа фосфорилирует несколько ключевых белков, которые инициируют остановку клеточного цикла, запускают репарацию ДНК или апоптоз. Некоторые из этих белков, в том числе p53, Сhk2 и вариантный гистон H2AX являются опухолевыми супрессорами. Белок кодируется геном ATM.
Зрение является наиболее важным чувством для птиц, поскольку хорошее зрение необходимо для безопасного полёта. В отличие от других позвоночных среди них отсутствуют виды с редуцированными глазами. У птиц имеется ряд приспособлений, обеспечивающих более высокую остроту зрения по сравнению с другими группами позвоночных; голубей даже называют «крылатыми глазами». Птичий глаз напоминает глаз рептилии, он обладает развитой цилиарной мышцей, способной изменять форму хрусталика быстрее и сильнее, чем у млекопитающих. По внутреннему строению они схожи с глазами других позвоночных, но имеют уникальную структуру — гребень. В животном царстве у птиц самые большие глаза относительно размера тела. Движение глаз ограничено склеротическим кольцом. В дополнение к двум векам, обычно имеющимся у позвоночных животных, глаза птиц защищены третьей прозрачной подвижной мембраной.
EMR2 — мембранный белок группы адгезивных рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека ADGRE2. Белки этой группы характеризуются относительно большим внеклеточным участком с особым аутопротеолитическим участком. EMR2 экспрессирован на моноцитах и макрофагах, на дендритных клетках и всех типах гранулоцитов Альтернативный сплайсинг приводит к полиморфизму EMR2, который в результате содержит от 2 до 5 EGF-подобных доменов на N-концевом участке белка. Эти домены у EMR2 на 97% идентичны с таковыми белка CD97. Аналог гена Emr2 отсутствует в геноме мыши. Ген также тесно связан с геном EMR3 на хромосоме 19.
Интегральный мембранный белок NKG2-D II типа (NKG2-D type II integral membrane protein; CD314) — трансмембранный белок семейства CD94/NKG2 рецепторов лектина типа С, продукт гена человека KLRK1, локализованного NK-генном комплексе на 6-й хромосоме у мыши и 12-й хромосоме у человека. У человека белок экспрессирован на естественных киллерах, γδ-T-лимфоцитах и CD8+ αβ T-клетках и активированных макрофагах. NKG2D является рецептором к самоиндуцированным белкам-антигенам семейств MIC и RAET1/ULBP, которые появляются на поверхности клеток, находящихся в стрессовом состоянии, злокачественных клеток и инфицированных клеток.
RAF1, или c-RAF — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K. Продукт гена RAF1. Является частью сигнального пути ERK1/2 в качестве митоген-активируемой протеинкиназы MAP3K, которая действует ниже по каскаду семейства мембрано-связанных ГТФаз Ras. Raf1 — член семейства серин/треониновых протеинкиназ Raf.
В физиологии зрения адаптация — это способность сетчатки глаза приспосабливаться к различным уровням освещённости. Естественное ночное зрение, или скотопическое зрение, — это способность видеть в условиях низкой освещённости. У людей палочки отвечают исключительно за ночное зрение, поскольку колбочки способны функционировать только при более высоких уровнях освещённости. Качество ночного видения ниже, чем дневного, поскольку оно имеет ограниченное разрешение и невозможно различать цвета; видны только оттенки серого. Для того, чтобы перейти от дневного к ночному видению, людям необходимо пройти период темновой адаптации, что может занимать до двух часов. В процессе темновой адаптации каждый глаз приспосабливается от высокого к низкому уровню люминесценции, во много раз повышая чувствительность. Этот период адаптации различается у палочек и колбочек и является результатом регенерации фотопигментов для повышения чувствительности сетчатки. Световая адаптация, напротив, срабатывает очень быстро, за секунды.
Информация в Викиданных ?