Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Мито́з, или кариокине́з — непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ размножения эукариотических клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически одинаковых дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Перед делением число хромосом в клетке увеличивается в два раза продольным разделением на две части каждой из них, поэтому в каждую из дочерних клеток переходит столько же хромосом, сколько их было в родительской клетке.
Кроссинго́вер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Центромера — участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Характеризуется специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Гетерохромати́н — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.
Хромати́да — структурный элемент хромосомы, формирующийся в интерфазе в ядре клетки в результате удвоения хромосомы.
Бромдезоксиуридин, сокращённо БДУ — синтетический нуклеозид, аналог тимидина, используемый для выявления пролиферирующих клеток в живых тканях, для изучения репликации ДНК, для дифференциальной окраски сестринских хроматид.
Полите́нные хромосо́мы — гигантские интерфазные хромосомы, возникающие в некоторых типах специализированных клеток в результате двух процессов: во-первых, многократной репликации ДНК, не сопровождаемой делением клетки, во-вторых, боковой конъюгации хроматид. Клетки, в которых есть политенные хромосомы, теряют способность к делению, они являются дифференцированными и активно секретирующими, то есть, политенизация хромосом является способом увеличения числа копий генов для синтеза какого-либо продукта. Политенные хромосомы можно наблюдать у двукрылых, у растений в клетках, связанных с развитием зародыша, у инфузорий при формировании макронуклеуса. Политенные хромосомы значительно увеличиваются в размерах, что облегчает их наблюдение и что позволяло изучать активность генов ещё в 1930-е годы. Принципиальным отличием от других типов хромосом является то, что политенные хромосомы являются интерфазными, тогда как все остальные можно наблюдать только во время митотического или мейотического деления клетки.
Ана-телофазный анализ — генетический тест, основанный на визуальном учёте хромосомных аберраций на стадии анафазы и телофазы митотического цикла клетки. Ана- телофазный анализ — простой, экономичный метод, который не требует знания кариотипа и идентификации хромосом. Он позволяет выявить лишь определенные типы хромосомных аберраций, но его чувствительность вполне достаточна для заключения «мутагенен» или «не мутагенен» фактор. Ана- телофазный анализ является достаточно чувствительным, корректным и удобным на первом этапе экотоксикогенетического исследования.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Насле́дование — передача генетической информации от одного поколения организмов к другому. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.
Когези́н — это мультибелковый комплекс, который регулирует процесс разделения сестринских хроматид в ходе деления клетки.
Гомологи́чные хромосо́мы — пара хромосом с одинаковым набором генов и сходной морфологии в кариотипе диплоидного организма. Одна из гомологичных хромосом получена при оплодотворении от материнского родительского организма, другая — от отцовского. Гомологичные хромосомы конъюгируют во время профазы первого деления мейоза в процессе кроссинговера.
Се́стринские хромати́ды — идентичные хроматиды, образовавшиеся в результате репликации хромосомы и соединенные в области центромеры. Они образуются в S-фазе интерфазы, когда происходит удвоение ДНК, и разделяются во время митоза и второго деления мейоза. В дальнейшем в каждую дочернюю клетку попадает по одной такой хроматиде из пары хроматид данной хромосомы, и каждая из них достраивает себе пару.
Сепараза , также известная как сепарин — цистеиновая протеаза, ответственная за запуск анафазы путём гидролиза когезина, белка, отвечающего за связывание сестринских хроматид во время ранней стадии анафазы. В организме человека сепарин кодируется геном ESPL1 .
Конденсины — большие белковые комплексы, которые играют главную роль в расхождении хромосом во время митоза и мейоза.
Хромосо́мные террито́рии — отдельные и почти не перекрывающиеся области, которые занимают хромосомы в ядре во время интерфазы клеточного цикла. Хромосомные территории имеют сферическую форму с диаметром от одного до нескольких микрометров. Считается, что территориальная организация хромосом характерна для всех эукариот, хотя есть и исключения, например, дрожжи Saccharomyces cerevisiae. Взаимное расположение хромосомных территорий сильно варьирует от клетки к клетке.
Контрольная точка веретена, также известная как переход от метафазы к анафазе, контрольная точка сборки веретена (SAC), контрольная точка метафазы или митотическая контрольная точка, представляет собой контрольную точку клеточного цикла во время митоза или мейоза, которая предотвращает разделение дуплицированных хромосом (анафазу) до тех пор, пока каждая хромосома не будет должным образом прикреплена к веретену. Для достижения правильной сегрегации две кинетохоры на сестринских хроматидах должны быть прикреплены к противоположным полюсам веретена. Только такой способ прикрепления гарантирует, что каждая дочерняя клетка получит одну копию хромосомы. Определяющей биохимической особенностью этой контрольной точки является стимуляция комплекса, способствующего анафазе, комплексами M-фазы циклин-CDK, что, в свою очередь, вызывает протеолитическую деструкцию циклинов и белков, удерживающих вместе сестринские хроматиды.
Ряд биохимических переключателей контролируют переходы между различными фазами клеточного цикла и внутри них. Клеточный цикл представляет собой серию сложных, упорядоченных, последовательных событий, которые контролируют деление одной клетки на две клетки и включают в себя несколько различных фаз. Фазы включают фазы G1 и G2, репликацию ДНК или S-фазу, а также фактический процесс клеточного деления, митоза или М-фазу. Во время М-фазы хромосомы расходятся и происходит цитокинез.
Схематическое изображение сестринского хроматидного обмена
Сестринские хроматидные обмены в клетках HeLa
Сестринские хроматидные обмены в ЭСК человека.
