Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Транспозиция внутренних органов — редкий вариант биологической аномалии, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с обычным нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо, печень расположена слева, желудок — справа. Обычное нормальное расположение органов на латыни называется situs solitus. В редких случаях встречается неопределённое положение внутренних органов, которое называется гетеротаксия, или situs ambiguous.
Заболевания сердца — группа заболеваний, относящихся к сердечно-сосудистым, проявляющихся нарушением нормального функционирования сердца. Могут быть обусловлены поражением эпикарда, перикарда, миокарда, эндокарда, клапанного аппарата сердца, сосудов сердца.
Врождённая кишечная непроходимость - врачебный диагноз, одна из наиболее частых причин неотложных операций у детей периода новорожденности.
Эндокарди́т — воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда.
Па́льцы стопы́, па́льцы ноги́ — части стопы человека, которые являются наиболее дистальными по отношению к телу. Будучи важной частью двигательного аппарата, они во время передвижения вместе со стопой выдерживают вес тела, перемещают его и помогают сохранять равновесие при изменении положения центра тяжести.
Закон Мореля о четырех поколениях — опытный закон о наследственности как одной из причин нервно-психических заболеваний.
Эктродактилия — врождённый порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и (или) стоп. Может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей; при центральном расположении дефекта образуется расщелина, разделяющая кисть или стопу на 2 части. Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией. Возможно оперативное лечение — косметическое или с целью улучшения функции.
Синдром Варкани — хромосомная аномалия.
Синдром Апе́ра (Аперта) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Аперта является одной из форм акроцефалосиндактилии.
Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Брахидактилия — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Синдро́м Рассе́ла-Си́львера — комплекс наследственных аномалий врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.
Синдром Рубинштейна-Тейби впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi.
Популяционная частота — 1:25 000 — 30000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Синдром Смита — Лемли — Опица аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушение синтеза холестерина, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы.
Ассоциация VACTERL — группа сочетанных аномалий развития. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома:
- V — аномалии позвоночника (70 %),
- А — атрезия ануса (55 %),
- С — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75 %),
- ТЕ — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70 %),
- R — аномалии почек (50 %) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия.
- L — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70 %);
Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет.
Хондрома — потенциально доброкачественная опухоль, состоящая из хрящевой ткани. Встречается преимущественно среди детей и людей молодого возраста, наблюдались случаи врождённых хондром. Поражаются как правило пальцы кистей и стоп, реже — кости бедра, плеча, а также ребра. Причины развития хондром с достоверностью не известны; предрасполагающее значение приписывают предшествовавшим травмам и воспалительным процессам.
Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух. Признаки могут включать умственную отсталость, низкий рост, низко посаженные уши, мышечную гипотонию и задержку развития. Осложнения могут включать врожденные пороки сердца.
Синдро́м Ло́уренса-Му́на. Редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующиеся ожирением, умственной отсталостью, атаксией, дистрофией сетчатки, гипопитуитаризмом, большим количеством пальцев рук или ног. Синдром связан с нарушением функции гипоталамических центров.
Медиафайлы на Викискладе