Имбеци́льность — средняя степень олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития, обусловленная задержкой развития мозга плода или ребёнка в первые годы жизни. По мнению ряда психиатров, термины «имбецильность», «имбецил» — устаревшие и не рекомендуются к использованию, так как они вышли за сугубо медицинские рамки и стали носить социальный (негативный) оттенок. Вместо них в некоторых руководствах предлагается использовать нейтральные термины из МКБ-10, по которой «имбецильность», в зависимости от степени выраженности, соответствует диагнозам «умственная отсталость умеренной степени» и «умственная отсталость тяжёлой степени». Тем не менее в психиатрической литературе и литературе по олигофренопедагогике и в настоящее время продолжают использоваться традиционные термины «дебильность», «имбецильность» и «идиотия».
Невроло́гия — группа медико-биологических научных дисциплин, которая изучает нервную систему как в норме, так и в патологии. Занимается вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической частей нервной системы, а также изучает механизмы их развития, симптоматику и возможные способы диагностики, лечения и профилактики.
Паре́з — неврологический синдром, ослабление произвольных движений, обусловленное поражением двигательных центров спинного и/или головного мозга, проводящих путей центральной или периферической нервной системы, в частности, пирамидного пути; неполный паралич. Ослабление какой-либо мышцы, группы мышц. Полная утрата произвольных движений — паралич.
Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Детские церебральные параличи (ДЦП) — термин, объединяющий группу хронических непрогрессирующих симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражениям или аномалиям головного мозга, возникающим в перинатальном (околородовом) периоде. Отмечается ложное прогрессирование по мере роста ребёнка. Примерно у 30—50 % людей с ДЦП наблюдается нарушение интеллекта. Затруднения в мышлении и умственной деятельности более распространены среди пациентов со спастической квадриплегией, чем среди страдающих от других видов церебрального паралича. Повреждение мозга может повлиять также на освоение родного языка и речи. ДЦП не является наследственным заболеванием. Но при этом показано, что некоторые генетические факторы участвуют в развитии заболевания. Кроме того, определённую сложность представляет существование множества ДЦП-подобных заболеваний.
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — учёный, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм».
Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён — французский врач-педиатр, активный противник абортов; генетик, сделавший ряд важных открытий в области хромосомных аномалий.
Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году.
Синдро́м Альстрёма — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом.
Мегалокорнеа — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой. Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола.
Синдром MERRF — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Синдром Варкани — хромосомная аномалия.
Синдро́м Со́тоса — врождённое, в большинстве случаев спорадическое заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Эндокринный статус нормальный.
Расстро́йство интелле́кта, арх. слабоу́мие — психиатрический интеллектуально-мнестический синдром; врождённое или приобретённое (деме́нция) поражение интеллекта, в результате которого у человека снижается способность понимать связь между окружающими явлениями, утрачивается способность отделять главное от второстепенного, утрачивается критика к своим высказываниям, поведению.
Поздняя (тардивная) дистония — экстрапирамидное расстройство, сравнительно редкий, но один из наиболее инвалидизирующих вариантов поздней дискинезии, чаще всего возникающий спустя несколько лет от начала лечения нейролептиком и длительно сохраняющийся после его отмены.
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.
Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.
Синдро́м Ло́уренса-Му́на. Редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующиеся ожирением, умственной отсталостью, атаксией, дистрофией сетчатки, гипопитуитаризмом, большим количеством пальцев рук или ног. Синдром связан с нарушением функции гипоталамических центров.
Спастическая спинальная параплегия — неврологическое заболевание верхнего двигательного нейрона.
Синдром Видемана — Раутенштрауха — чрезвычайно редкая врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту.