Перфеназин (этаперазин) — нейролептик фенотиазинового ряда, структурно схожий с метеразином. По выраженности антипсихотического эффекта превосходит аминазин, приближаясь в этом отношении к трифтазину. Обладает мощным противорвотным действием.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний, сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменением их числа — повышением либо снижением, или изменением свойств плазмы крови, как при моноклональных гаммапатиях.
Серде́чная аритми́я — патологическое состояние, приводящее к нарушению частоты, ритмичности и последовательности возбуждения и сокращения сердечной мышцы — миокарда. Аритмия — любой ритм сердца, отличающийся от нормального синусового ритма. При таком патологическом состоянии может существенно нарушаться нормальная сократительная активность сердца, что, в свою очередь, может привести к целому ряду серьёзных осложнений.
Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Глауко́ма — большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления выше толерантного для данного человека уровня с последующим развитием типичных дефектов поля зрения, снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва.
Ра́дужная оболо́чка гла́за, радужка — тонкая подвижная оптическая диафрагма глаза у позвоночных, с отверстием (зрачком) в центре. Недостаток пигмента в радужной оболочке сочетается с недостаточной пигментацией кожи, волос (альбинизм). Радужная оболочка большинства рыб не содержит мышц, и зрачок не меняет диаметра. Радужная оболочка головоногих моллюсков — радужина.
Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.
Дисплазия соединительной ткани — системное заболевание соединительной ткани, генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром, наследственная коллагенопатия.
Передняя камера — заполненное прозрачной жидкостью пространство глаза, ограниченное с одной стороны роговицей, с другой — радужкой.
Энцефалотригемина́льный ангиомато́з (невоидная аменция, болезнь Стерджа — Вебера, синдром Стерджа — Вебера — Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии.
Эктопия хрусталика — полное (вывих) или частичное (подвывих) смещение хрусталика с места обычного положения.
Синдро́м «пусто́го туре́цкого седла́» — инвагинация субарахноидального пространства в интраселлярную область — состояние, обусловленное недостаточностью диафрагмы турецкого седла, в результате которой мягкая мозговая оболочка и субарахноидальное пространство внедряются в полость седла, сдавливая гипофиз. Данный клинический вариант относят к первичному поражению. Ко вторичному синдрому «пустого турецкого седла» относят случаи его выявления после оперативного вмешательства или облучения хиазмально-селлярной области. При этом диафрагма турецкого седла может быть не нарушена.
Иридоциклит — воспаление радужной оболочки и цилиарного тела глазного яблока. В общей популяции распространённость составляет до 0,05%. Предрасполагающим к развитию иридоциклита заболеванием является ревматизм. У лиц с ревматизмом распространённость иридоциклита составляет 40%. Чаще всего наблюдается в 20-40 лет.
Синехии (спайки) — это состояние глаза, при которых радужная оболочка прилипает либо к роговице или к хрусталику. Синехии могут быть вызваны глазной травмой, увеитом или иридоциклитом, а также может осложниться вторичной глаукомой. Некоторые синехии можно увидеть не вооруженным глазом, но, как правило, гораздо точную картину можно наблюдать используя офтальмоскоп или щелевую лампу.
Нарушения зрения — снижение способности видеть до такой степени, что вызывает проблемы, не устраняемые обычными способами, такими как очки или лекарства.
Диплопия (англ. Diplopia), широко известная также как двойное зрение , — одновременное представление двух изображений одного объекта, которые могут быть смещены по горизонтали, вертикали, диагонали или повёрнуты относительно друг друга. Это, как правило, результат нарушения функции глазодвигательных мышц, когда оба глаза по-прежнему функционируют, но они не могут сходиться к нужному целевому объекту. Проблемы с EOM могут быть из-за механических проблем, нарушений нервно-мышечного соединения, нарушений в черепных нервах, которые стимулируют мышцы, а иногда и нарушения, вовлекающие супрануклеарные глазодвигательные пути или заглатывание токсинов.
Элеонора Валентиновна Егорова — советский и российский офтальмолог, доктор медицинских наук, профессор, директор Московского научно-исследовательского института глазных болезней им. Гельмгольца (1986—1989), член президиума Общества офтальмологов России, заслуженный деятель науки Российской Федерации.
ФГБНУ Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова — научное и лечебное учреждение в Москве, основанное 26 февраля 1973 года как «Всесоюзный научно-исследовательский институт глазных болезней».
Офтальмохирургия — комплекс хирургических методик, направленных на восстановление функций зрения, нарушенных вследствие катаракты, глаукомы и других патологий глаза.
