Ка́рликовость, также дварфи́зм или нанизм , — аномально низкий рост взрослого человека: менее 147 см. Связана с недостатком гормона роста соматотропина или с нарушением его конформации (строения), а также с нарушениями формирования скелета.
Крипторхизм — неопущение яичка в мошонку: расположение яичек вне мошонки либо неправильное опускание, при котором яичко, выйдя из пахового канала, меняет направление и располагается под кожей в паху, на бедре, в лобке или промежности.
Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году.
Синдро́м Альстрёма — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом.
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант, гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
Синдром Робинова. Редкое генетическое заболевание, для которого на общем фоне отставания в развитии характерны — увеличенная голова, выпуклый лоб, низкий рост, полнота, брахидактилия конечностей, неразвитость внешних половых органов и др. Впервые синдром был описан в 1969 году в американском журнале заболеваний у детей педиатром и генетиком Мейнхардом Робиновым вместе с коллегами Фредериком Сильверманом и Хьюго Смитом. К 2002 году изучено и опубликовано в специализированной медицинской литературе более 100 клинических случаев заболевания. Синдром также известен как Робинов-Сильверман-Смит синдром. Рецессивная форма заболевания была ранее известна как синдром Covesdem.
Синдро́м Нобеку́ра — симптомокомплекс, развивающийся у детей с тяжёлой формой сахарного диабета, характеризующийся отставанием роста и полового созревания, жировой инфильтрацией печени на фоне пониженной массы тела.
Синдро́м Ка́ллмана — симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с расстройствами обоняния и недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма.
Синдро́м Со́тоса — врождённое, в большинстве случаев спорадическое заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Эндокринный статус нормальный.
Синдро́м Ларо́на — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — своеобразная разновидность карликовости (низкорослости), обусловленная врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Резистентность к ИФР-1 выявлена у африканских пигмеев.
Синдро́м Нуна́н — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.
Синдро́м де ля Шапе́ля — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.
Синдром Рубинштейна-Тейби впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi.
Популяционная частота — 1:25 000 — 30000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.
Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у человека имеется дополнительная X и Y-хромосома. Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому (XY). Появление по крайней мере одной Y-хромосомы с правильно функционирующим геном SRY делает человека физиологически мужчиной. Следовательно, люди с XXYY являются генотипически мужчинами. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. По оценкам, он случается в 1 случае на каждые 18 000-40 000 новорожденных.
Синдром WAGR – это редкий наследственный аутосомно-доминантный синдром (частота 1:500000—1:1000000 человек, который клинически характеризуется сочетанием опухоли Вильмса, аниридии, урогенитальных аномалий и/или гонадобластомы и задержки психомоторного развития. Синдром встречается примерно в 8 % случаев врожденной аниридии, и в 0,75% всех случаев опухоли Вильмса.
Насле́дственная остеодистрофи́я Олбра́йта — редко встречающееся состояние, характеризующееся разнообразием симптомов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A, 1B и 1C . При наследовании по отцовской линии остеодистрофия протекает без гормональных расстройств и называется псевдо-псевдогипопаратиреозом . Заболевание впервые описано американским эндокринологом Фуллером Олбрайтом с соавторами соответственно в 1942 и в 1952 годах. Псевдогипопаратиреоз типа 2 клинически сходен с другими типами заболевания, однако имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Характеризуется повышением уровня циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) в ответ на введение экзогенного ПТГ.
Cиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов.
Медиафайлы на Викискладе
