Ги́перальдостерони́зм — это состояние, при котором кора надпочечников секретирует больше альдостерона, чем требуется в норме для поддержания натриево-калиевого равновесия. Такое нарушение бывает первичным и вторичным. В первом случае гиперсекреция обусловлена само́й корой надпочечников, во втором — нарушениями в других тканях.
Синдром MERRF — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Цистицеркоз — гельминтоз из группы цестодозов, характеризующийся в зависимости от локализации паразита поражением кожи, подкожной клетчатки, мышц, головного и спинного мозга, глаз, внутренних органов, костей. По данным ВОЗ патология относится к забытым болезням.
Синдром Горнера, синдром Бернара — Горнера, окулосимпатический синдром — клинический синдром, вызванный поражением симпатической нервной системы.
Синдро́м «пусто́го туре́цкого седла́» — инвагинация субарахноидального пространства в интраселлярную область — состояние, обусловленное недостаточностью диафрагмы турецкого седла, в результате которой мягкая мозговая оболочка и субарахноидальное пространство внедряются в полость седла, сдавливая гипофиз. Данный клинический вариант относят к первичному поражению. Ко вторичному синдрому «пустого турецкого седла» относят случаи его выявления после оперативного вмешательства или облучения хиазмально-селлярной области. При этом диафрагма турецкого седла может быть не нарушена.
DIDMOAD-синдро́м — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.
Множественная эндокринная неоплазия типа IIb — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата. Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН.
Синдром Макла — Уэльса (MWS) — это мутация в гене CIAS1 с развитием холодового аутовоспалительного синдрома. Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера. Преимущественно этническая распространённость — народы Северной Европы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетическая основа — мутация гена CIAS1, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (1q44) и кодирующего белка криопирина. Данный белок является основной образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения pro-IL-1β в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза. Холодовой аутовоспалительный синдром тесно связан с двумя другими синдромами: семейной холодовой крапивницы и мультисистемным воспалительным заболеванием неонатального возраста — фактически, все связаны с мутациями гена. В целом Синдром Макла — Уэльса относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов (CAPS).
Окулярный ишемический синдром — созвездие глазных признаков и симптомов вторичных по отношению к тяжёлой, хронической артериальной гипоперфузии глаза. Амавроз слепоты является формой острой потери зрения, вызванной снижением кровотока в глазе, может стать предупреждающим признаком предстоящего инсульта. Следовательно, страдающим временами нечеткостью зрения, следует срочно обратиться к врачу для тщательной оценки сонной артерии. Передний сегмент ишемического синдрома — ишемическая состояние переднего сегмента обычно наблюдался в пост-хирургических случаях. Артериальная окклюзия сетчатки глаза приводит к быстрой гибели клеток сетчатки, в результате чего — серьезной потере зрения.
Отёк диска зрительного нерва — отёк оптического диска, вызванный повышенным внутричерепным давлением. Отёк, как правило, двусторонний и может происходить в период от нескольких часов до нескольких недель. Односторонний вариант крайне редок. Отёк диска зрительного нерва, в основном, рассматривается как симптом в результате другого патофизиологического процесса.
Зрительный нерв содержит аксоны нервных клеток, которые образуют сетчатку, покидают глаз сквозь диск зрительного нерва, и следуют к зрительной коре, где входящие сигналы от глаз перерабатывается в изображение. Всего существует 1,2 миллиона волокон зрительного нерва, которые выходят из ганглионарных клеток внутренней сетчатки. Оптическая нейропатия — повреждение зрительного нерва по какой-либо причине. Повреждение и гибель этих нервных клеток, или нейронов, приводит к характерных особенностям оптической нейропатии. Основным симптомом является потеря цветового зрения. При медицинское обследовании зрительного нерва, оптическая нейропатия может быть визуализирована с помощью офтальмоскопа. Бледный диск характерен для давней оптической невропатии. Во многих случаях только один глаз влияет и пациенты могут не знать о потере цветового зрения, пока врач не попросит их закрыть здоровый глаз.
Друзы оптического диска (ODD) или друзы глазного нерва (ONHD) —глобулы из мукопротеинов и мукополисахаридов, которые постепенно кальцифицируют диск зрительного нерва. Они могут стать остатками транспортной системы аксонов вырождающихся ганглиозных клеток сетчатки. ODD также приписывались такие проблемы как врождённые поднятые или аномальные диски, псевдопапиллоэдема, псевдоневрит, утопление друз диска, и гиалиновые тельца в оптическом диске. Они могут быть связаны с потерей зрения различной степени и иногда приводить к слепоте, или, чаще, иметь бессимптомное течение.
Синдром Парино , известный также как синдром спинного среднего мозга и паралич вертикального взора — невозможность перемещения глаза вверх или вниз. Это вызвано опухолью шишковидной железы, которая сдавливает центр вертикального взгляда в ростральном интерстициальном ядре медиального продольного пучка (riMLF). Глаза теряют способность двигаться вверх.
Синдром полтора является редким офтальмопаретическим синдромом, характеризующимся «параличем сопряженного горизонтального взгляда в одном направлении и межъядерной офтальмоплегией в другом». Наиболее частым проявлением этого необычного синдрома является ограничение горизонтального движения глаз с абдукцией одного глаза, без горизонтального перемещения другого глаза. Нистагм также присутствует при отведённом глазе на стороне, противоположной поражённой. Конвергенция классически управляется черепным нервом III и его ядро предоставляется на двусторонней основе.
Синдром Дуэйна — врождённый редкий тип косоглазия, чаще всего характеризуется неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Штиллингом (1887) и Зигмундом Тюрком (1896), а впоследствии стал носить имя Александра Дуэйна, который осветил этот синдром более подробно в 1905 году.
Синдром Брауна является редкой формой косоглазия и характеризуется ограничением подъёма поражённого глаза. Расстройство может быть врождённым, или приобретённым. Синдром Брауна вызван неисправностью сухожилия верхней косой мышцы, в результате чего глаза испытывают трудности перемещения вверх, особенно во время аддукции. Гарольд Браун впервые описал расстройство в 1950 году и первоначально назвал его «синдромом верхнего косого сухожилия».
Паралич отводящего нерва — нарушение, связанное с дисфункцией черепного отводящего нерва, который ответственен за сокращение прямой латеральной мышцы, для абдукции глаза. Неспособность глаза поворачиваться наружу приводит к эзотропии, основным симптомом которой является диплопия, при которой два изображения появляются бок-о-бок. Состояние обычно одностороннее, но может также происходить и на двусторонней основе.
Синдром Коккейна , также называемый синдром Нил-Дингуолл — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия. В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы.
Синдром Сезари — очень редкая кожная лимфома обусловленная опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов. Болезнь впервые описана французским дерматологом Альбером Сезари.
