Синдро́м Ма́ртина — Белл — наследственное заболевание.
7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.
Синдро́м Ба́рттера — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II.
Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.
Синдром Питта — Хопкинса — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожностью, аутизмом, СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4.
Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию. Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году.
Болезнь Фарбера — очень редкая аутосомная рецессивная болезнь накопления лизосом. Ввиду дефицита фермента керамидазы накапливаются липиды, что приводит к нарушениям в суставах, печени, горле, центральной нервной системе и различных тканях. Керамидаза расщепляет жиры в клетках организма. В случае болезни Фарбера ген, ответственный за выработку этого фермента, изменён в результате мутации. Поэтому жиры расщепляются и накапливаются в разных частях тела. Появляются признаки этого расстройства.
Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.
X-сцепленное рецессивное наследование — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования.
Синдром Неймегена является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК.
Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова , — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок. В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём. Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии-аддисонианизма-алакримии. Алакримия является обычно ранним проявлением. Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину.
SMC3 или белок структурной поддержки хромосом номер три — белок, который у человека кодируется геном SMC4.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-й хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром.
SYT1-ассоциированное расстройство психического развития - редкое генетическое расстройство нейроонтогенеза, вызываемое мутациями гена SYT1, кодирующего один из белков семейства синаптотагминов.
Капикуа — белок человека, способный подавлять экспрессию ряда генов. Капикуа кодируется геном CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы.
DDX3X-синдром — генетическое заболевание, развивающееся преимущественно у лиц женского пола. У пациентов наблюдается задержка умственного развития, признаки аутизма, СДВГ, сниженный мышечный тонус. Причина развития синдрома — мутации, затрагивающие ген DDX3X, расположенный на X-хромосоме. Клиническая картина зависит от характера конкретной мутации.
Пиридоксин-зависимая эпилепсия - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена ALDH7A1, приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы.
Лизин-специфическая деметилаза 6B — белок человека, кодируемый геном KDM6B, расположенным на 17-й хромосоме. KDM6B участвует в регуляции экспрессии различных генов, осуществляя деметилирование ди- или триметилированного 27-го лизинового остатка гистона H3.
Синдром гиперфосфатазии с умственной отсталостью – заболевание, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость различной степени тяжести и устойчивое повышение активности щелочной фосфатазы в крови. По состоянию на 2020 год было известно шесть генов, мутации которых приводят к развитию синдрома Мабри.