Синдро́м Туре́тта — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым, появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными тикозными расстройствами, относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам. Довольно часто встречается коморбидное состояние: синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Синдро́м Аспе́ргера — общее нарушение психического развития, характеризующееся серьёзными трудностями в социальном взаимодействии, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся репертуаром интересов и занятий. От детского аутизма он отличается прежде всего тем, что речевые и когнитивные способности в целом сохраняются. Синдром часто характеризуется также выраженной неуклюжестью.
Клейкови́на, глюте́н — понятие, объединяющее группу сходных белков, содержащихся в семенах злаковых растений, в особенности пшеницы, ржи и ячменя. Термином «клейковина» обычно называют белки группы проламинов и глютелинов.
Синдро́м Мюнхга́узена — симулятивное расстройство, при котором человек преувеличенно изображает (симулирует) или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому вмешательству и т. п. Причины такого симулятивного поведения полностью не изучены. Общепринятое объяснение причин синдрома Мюнхгаузена гласит, что симуляция болезни позволяет людям с этим синдромом получить внимание, заботу, симпатию и психологическую поддержку, которых им не хватает.
Дисбактерио́з — состояние микробного дисбаланса на теле или внутри него. Cам по себе дисбактериоз не является болезнью, но может являться следствием какой-либо болезни или иного вмешательства. В свою очередь, дисбактериоз может способствовать развитию других заболеваний в силу снижения защитных и других функций нормальной микрофлоры.
Синдро́м раздражённого кише́чника (СРК) — функциональное заболевание кишечника, характеризуемое хронической абдоминальной болью, дискомфортом, вздутием живота и нарушениями в работе кишечника в отсутствие каких-либо органических причин. При синдроме раздражённого кишечника гистологическая картина соответствует скорее дистрофическим изменениям, нежели воспалительным. По Римской классификации функциональных расстройств органов пищеварения (2006) СРК относится к классу C1. СРК входит в группу наиболее распространённых заболеваний. Примерно 15—20 % взрослого населения Земли страдают от СРК, две трети из них — женщины. Средний возраст заболевших составляет 30—40 лет. Около 2/3 больных СРК не обращаются за медицинской помощью.
Синдро́м Гийе́на — Барре́ — острая аутоиммунная воспалительная полирадикулоневропатия, проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами.
Синдро́м хрони́ческой уста́лости, миалги́ческий энцефаломиели́т (МЭ/СХУ, синдром утомляемости после перенесённой вирусной болезни, болезнь системной непереносимости нагрузок) — это тяжёлое хроническое системное заболевание, при котором нарушается работа иммунной, сердечно-сосудистой, нервной, гормональной и других систем организма.
Синдром MELAS — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.
Синдро́м Шегре́на — аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся вовлечением в патологический процесс желез внешней секреции, главным образом слюнных и слёзных, и хроническим прогрессирующим течением.
Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдро́м Ба́рттера — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II.
Синдром Питта — Хопкинса — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожностью, аутизмом, СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4.
Вздутие живота — субъективное ощущение газообразования, скопившегося газа или ощущение давления или растяжения.
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.
Кардио-фацио-кожный синдром, КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы, строения лица и кожных покровов, а также общей задержкой развития.
Синдро́м автопивова́рни, также синдро́м фермента́ции кише́чника — редкое заболевание, при котором в пищеварительной системе в результате эндогенной ферментации образуется опьяняющее количество этанола Патогеном был идентифицирован Saccharomyces cerevisiae, вид дрожжей. Недавние исследования показали, что бактерии Klebsiella pneumoniae могут похожим образом ферментировать углеводы в кишечнике, ускоряя неалкогольную жировую болезнь печени.
Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-й хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром.
Синдром каннабиноидной гиперемезии (CHS) проявляется повторяющейся тошнотой, рвотой и судорожной болью в животе из-за использования каннабиса. Эти симптомы могут временно отступать после принятия горячего душа или ванны. Осложнения могут включать почечную недостаточность, дисбаланс электролитов и ожоги кожи от применения горячей воды для облегчения симптомов. С этим синдромом были связаны по крайней мере две смерти.
Трансплантация кишечника — это хирургическая замена тонкой кишки при хронической и острой кишечной недостаточности. В то время как кишечную недостаточность часто можно лечить с помощью альтернативных методов лечения, таких как парентеральное питание (ПП), такие осложнения, как заболевание печени, связанное с ПП, и синдром короткой кишки могут сделать трансплантацию единственным жизнеспособным вариантом. Один из самых редких видов трансплантации органов, трансплантация кишечника становится все более распространенной в качестве терапевтического варианта благодаря усовершенствованию иммуносупрессивных режимов, хирургической техники, ПП и клинического ведения пациентов до и после трансплантации.