Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Алле́ли — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Гомологические ряды в наследственной изменчивости — понятие, введенное Н. И. Вавиловым при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости по аналогии с гомологическими рядами органических соединений.
Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.
Дрейф ге́нов, или гене́тико-автомати́ческие проце́ссы, или эффект Райта — случайные изменения частот аллелей и генотипов, происходящие в небольшой полиморфной популяции при смене поколений. Такие случайные изменения приводят к двум характерным последствиям: сначала к флуктуациям частоты аллеля из поколения в поколение, а в конце концов к полному закреплению или элиминации данного аллеля. Влияние дрейфа генов на изменение частот аллелей в данной популяции зависит прежде всего от её размеров.
Нейтральная теория молекулярной эволюции — теория, утверждающая, что подавляющее число мутаций на молекулярном уровне носит нейтральный по отношению к естественному отбору характер. Как следствие, значительная часть внутривидовой изменчивости объясняется не действием отбора, а случайным дрейфом мутантных аллелей, которые нейтральны или почти нейтральны.
Окрасы кошек изначально были довольно многообразными. Объяснялось это тем, что дикие кошки — хищники. Для выслеживания добычи им было необходимо маскироваться под окружающую среду. Со временем одомашненных кошек стали селекционировать, и количество окрасов увеличилось. На данный момент понятие окраса охватывает:
- цвет шерсти кошки;
- различные степени окрашенности шерсти;
- рисунок на шерсти.
Гаплотип — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется, говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно.
Сцепленное наследование — скоррелированное наследование определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.
Мото́о Киму́ра — японский биолог, получивший широкую известность после публикации в 1968 году своей нейтральной теории молекулярной эволюции, которая сделала его одним из самых влиятельных популяционных генетиков.
Синдро́м Ма́ртина — Белл — наследственное заболевание.
Насле́дственная изме́нчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Экспрессия генов — процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Некоторые этапы экспрессии генов могут регулироваться: это транскрипция, трансляция, сплайсинг РНК и стадия посттрансляционных модификаций белков. Процесс активации экспрессии генов короткими двухцепочечными РНК называется активацией РНК.
Эписта́з — тип взаимодействия генов, при котором проявление одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатическим ; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатическим.
Домина́нтность, или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Митоти́ческий кроссинго́вер — тип генетической рекомбинации, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов. В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация может привести к мозаичной экспрессии рецессивных признаков у гетерозиготной особи. Такая экспрессия имеет важное значение в онкогенезе, она также позволяет изучать летальные рецессивные мутации.
Детермина́ция ти́пов спа́ривания у дрожже́й представляет собой генетический механизм, определяющий проявление того или иного типа спаривания у конкретной клетки дрожжей.
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.
Генетическая антисипация — это явление, при котором симптомы генетических заболеваний появляются у потомков в более раннем возрасте, чем у родителя, и усиливаются в каждом последующем поколении. Антисипация чаще проявляется в нарушении тринуклеотидного повтора. Например, болезнь Гентингтона или миотоническая дистрофия, которые обусловлены динамическими мутациями ДНК. Во всех болезнях связанных с антисипацией отмечаются неврологические симптомы.