Синдром Криглера — Найяра — врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек.
Ана́лиз кро́ви — лабораторное исследование крови, являющееся основной диагностикой при большинстве заболеваний. На основе полученных результатов анализа крови ставится диагноз и назначается дальнейшее лечение.
Билируби́н — желчный пигмент, один из главных компонентов желчи в организме человека и животных.
Синдром Жильбера — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания свободного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z
Желтуха — желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина.
Гиперурикемия — клинический симптом, повышенное содержание мочевой кислоты в крови.
Жёлчные пигме́нты, также билины — биологические пигменты, линейные тетрапирролы, формально являющиеся производными билана (билиногена) с окисленными терминальными пиррольными ядрами, образующиеся при катаболизме гема. Впервые выделены из жёлчи, которой придают характерную окраску, откуда и получили своё название; цвет различных жёлчных пигментов — от жёлто-оранжевого до сине-зелёного. Образуются во многих организмах как продукт метаболизма некоторых порфиринов. Билин был назван как желчный пигмент млекопитающих, но его также можно обнаружить в низших позвоночных, беспозвоночных, а также в красных водорослях, зелёных растениях и цианобактериях. Цвет билинов может варьировать от красного, оранжевого, жёлтого и коричневого до голубого и зелёного.
Ядерная желтуха (Kernicterus) — форма желтухи новорождённых с высоким количеством непрямого билирубина в крови. Билирубин появляется в базальных ганглиях и ядрах ствола мозга, что приводит к нарушениям мозговых функций. В отличие от физиологической желтухи, которая появляется спустя 24-36 часов после рождения, затем нарастает в течение 3-4 дней жизни и кончается на второй-третьей неделе жизни, ядерная отличается появлением гипербилирубинемии с уровнем выше 256 мкмоль/л у доношенных и более 171 мкмоль/л у недоношенных детей.
Биохими́ческий ана́лиз кро́ви — метод лабораторной диагностики, который позволяет оценить работу внутренних органов, получить информацию о метаболизме, выяснить потребность в микроэлементах.
Гликозурия, или глюкозурия, — наличие глюкозы в моче. В норме моча не содержит глюкозы, поскольку почки способны реабсорбировать весь объём глюкозы, прошедший через почечный клубочек в просвет канальцев нефрона. В подавляющем большинстве случаев гликозурия является симптомом декомпенсированного сахарного диабета как результат патологического увеличения концентрации глюкозы в крови. Редким исключением является нарушение реабсорбции в самой почке, — т. н. ренальная (почечная) гликозурия. Гликозурия ведёт к избыточной потере воды с мочой — обезвоживанию организма, развивающемуся из-за усиления осмотического компонента диуреза.
Фототерапи́я — вид лечения, состоящий в том, что пациент подвергается воздействию солнечного света или яркого света от искусственных источников с определёнными длинами волн, таких как лазеры, светоизлучающие диоды, флуоресцентные лампы, дихроические лампы, или же очень яркого света, имеющего полный спектр дневного света, в течение определённого предписанного врачом времени, а иногда также и в строго определённое время суток.
Лютеин — пигмент, относящийся к ксантофиллам — группе кислородсодержащих каротиноидов. Ксантофиллы — главная составная часть жёлтых пигментов в листьях, цветках, плодах и почках высших растений, а также во многих водорослях и микроорганизмах. Этим термином в 1837 году шведский химик Берцелиус обозначил жёлтый пигмент, выделенный из опавших осенью жёлтых листьев. Позже под ксантофиллами стали понимать только гидроксилированные каротиноиды. Термин «лютеин» используется с XX века. В животном мире ксантофиллы, в том числе лютеин, встречаются реже.
Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Причина заболевания обусловлена наследственным дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связана с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени.
Докозагексаеновая кислота (ДГК), англ. docosahexaenoic acid, или цервоновая кислота — незаменимая полиненасыщенная жирная кислота класса Омега-3. Входит в состав липидов большинства тканей животных. Большое количество ДГК содержится в рыбных жирах лосося и атлантической сельди, зоопланктоне, морских моллюсках, микроводорослях.
Респираторный дистресс-синдром новорождённых — синдром, характеризующийся нарушением дыхания у новорождённых. Обычно формируется в пренатальном и неонатальном периодах развития ребёнка. Как правило, болезнь регистрируется у недоношенных детей. При рациональном и своевременном лечении младенцев летальность исхода составляет примерно 1%.
Физиологи́ческая желту́ха новорождённых — не болезнь, а состояние в периоде адаптации, связанное с заменой фетального гемоглобина (HbF) на гемоглобин А (HbA), незрелостью ферментных систем и приспособлением детского организма к новым условиям окружающей среды. У взрослого человека эритроциты постоянно обновляются, стареющие клетки метаболизируются с образованием билирубина, который выводится печенью. У младенца печень ещё не функционирует в полной мере, поэтому образовавшийся в ходе замены фетального гемоглобина билирубин придаёт коже и слизистым оболочкам желтоватый оттенок, начиная с третьих суток жизни.
Гипераммониемия — это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины, приводящее к отравлению организма аммиаком. Аммиак является токсичным соединением, находящимся в крови в относительно небольших концентрациях. Симптомы аммиачного отравления проявляются при превышении этих пределов всего в 2—3 раза. Предельно допустимый уровень аммиака в крови 60 мкмоль/л. При повышении концентрации аммиака (гипераммониемия) до предельных величин может наступить кома и смерть. При хронической гипераммониемии развивается умственная отсталость.
УДФ-глюкуронозилтрансфераза 1-1, также известная как UGT-1A, является ферментом, кодируемым геном UGT1A1.
Кетонурия, ацетонурия - состояние, когда кетоновые тела появляются в моче. На практике этим кетоном является ацетон, который благодаря своему характерному запаху легко ощущается в моче в случае его высокой концентрации, что дополнительно сопровождается повышением концентрации кетонов в крови, которая вызывает образование метаболического ацидоза, а сам ацетон может ощущаться в выдыхаемом воздухе.
Острая жировая дистрофия печени — поражение печени, при котором наблюдается накопление жира в клетках печени, возникающее во время беременности. В результате появляется желтуха, тяжело протекающие нервные расстройства, затем коматозное состояние и смерть. Процесс продолжается в течение 2—3 недель. Болезнь может развиваться как исход чрезмерной рвоты беременных.