Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Биоинформа́тика — междисциплинарная область, объединяющая общую биологию, молекулярную биологию, кибернетику, генетику, химию, компьютерные науки, математику и статистику. Крупномасштабные биологические проблемы, требующие анализа больших объёмов данных, решаются биоинформатикой с вычислительной точки зрения. Биоинформатика главным образом включает в себя изучение и разработку компьютерных методов и направлена на получение, анализ, хранение, организацию и визуализацию биологических данных.
Транспозоны — участки ДНК организмов, способные к передвижению (транспозиции) и размножению в пределах генома. Транспозоны также известны под названием «прыгающие гены» и являются примерами мобильных генетических элементов.
Ретрови́русы — семейство РНК-содержащих вирусов, заражающих преимущественно позвоночных. Наиболее известный и активно изучаемый представитель — вирус иммунодефицита человека.
Митохондриа́льная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся в митохондриях, органеллах эукариотических клеток.
Интроны — участки ДНК, копии которых удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой РНК.
Сплайсинг — процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК. Наиболее часто этот процесс встречается при созревании матричной, или информационной, РНК (мРНК) у эукариот, при этом путём биохимических реакций с участием РНК и белков из мРНК удаляются участки, не кодирующие белок (интроны) и соединяются друг с другом кодирующие аминокислотную последовательность участки — экзоны. Таким образом незрелая пре-мРНК превращается в зрелую мРНК, с которой считываются (транслируются) белки клетки. Большинство генов прокариот, кодирующих белки, не имеют интронов, поэтому у них сплайсинг пре-мРНК встречается редко. У представителей эукариот, бактерий и архей встречается также сплайсинг транспортных РНК (тРНК) и других некодирующих РНК.
ДНК-метилтрансфера́зы (ДНК-метилазы, англ. DNA methyltransferase, DNA MTase, DNMT) — группа ферментов, катализирующих метилирование нуклеотидных остатков в составе ДНК. Активность метилтрансфераз, заключающаяся в переносе метильных (CH3—) групп на азотистое основание цитозин в составе ДНК, ведет к изменению свойств ДНК, при этом изменяется активность, функции соответствующих генов, а также пространственная структура нуклеиновой кислоты (конформация).
Рекомбинация — перераспределение генетического материала путём разрыва и соединения разных молекул, приводящее к появлению новых комбинаций генов или других нуклеотидных последовательностей. В широком смысле слова включает в себя не только рекомбинацию между молекулами ДНК, но и перекомбинацию (сортировку) генетического материала на уровне целых хромосом или ядер, а также обмен плазмидами между клетками.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
Некодирующая ДНК или Мусорная ДНК — части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей кодирующих белки, центромер и теломер. Термин «мусорная ДНК» стал популярным в 1960-х. В соответствии с T. Ryan Gregory, геномным биологом, первое явное обсуждение природы «мусорной» ДНК было сделано David Comings в 1972 году и он применил этот термин ко всем некодирующим ДНК. Термин был формализован Сусуму Оно в 1972 году, который заметил, что генетический груз нейтральных мутаций находится на верхнем пределе значений для функционирующих локусов, которые могли быть ожидаемыми исходя из типичной частоты мутаций. Сусуму предсказал, что геномы млекопитающих не могут содержать более чем 30 000 локусов из-за давления естественного отбора, так как «стоимость» мутационной нагрузки вызвала бы неизбежное снижение приспособленности, и в конечном счете вымирание. Этот прогноз остается верным, геном человека содержит приблизительно 20 000 генов. Другим подтверждением теории Оно служит наблюдение, что даже близкородственные виды могут иметь очень разные по размеру геномы, которое окрестили C-парадокс в 1971 году.
Альтернати́вный спла́йсинг — вариант сплайсинга матричных РНК (мРНК), при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного транскрипта (пре-мРНК) происходит образование нескольких зрелых мРНК. Структурные и функциональные различия образовавшихся транскриптов могут быть вызваны как выборочным включением в зрелую мРНК экзонов первичного транскрипта, так и сохранением в ней частей интронов. Наиболее распространённая разновидность альтернативного сплайсинга предусматривает пропуск экзона: отдельные экзоны транскрипта при определённых условиях могут быть как включены в зрелую мРНК, так и пропущены.
Гомеозисные гены — гены, определяющие процессы роста и дифференцировки в организме. Гомеозисные гены кодируют транскрипционные факторы, контролирующие программы формирования органов и тканей.
Цитоплазматическая мужская стерильность — явление полной или частичной стерильности андроцея высших растений, причиной которого является наличие особой мутации в митохондрионе, т.е. в геноме митохондрий, фертильность растений восстанавливается полностью или частично при наличии доминантного аллеля ядерного гена-восстановителя фертильности. Впервые описана Маркусом М. Роудсом у кукурузы, описана также у петунии, капусты, подсолнечника и других растений. Для ЦМС характерен так называемый материнский тип наследования.
Молекулярная эволюция — наука, изучающая процесс изменения последовательностей мономеров в биополимерных молекулах в живых организмах, а именно ДНК, РНК и белков. Молекулярная эволюция опирается на принципы эволюционной биологии, молекулярной биологии и популяционной генетики. Задача молекулярной эволюции состоит в объяснении закономерностей таких изменений. Молекулярная эволюция занимается механизмами накопления изменений молекулами, и механизмами закрепления этих изменений в популяциях, а также проблемами видообразования.
Эволюционная биология развития — область биологии, которая, сравнивая онтогенез различных организмов, устанавливает родственные связи между ними и выясняет развитие онтогенетических процессов в ходе эволюции. Она рассматривает происхождение и эволюцию эмбрионального развития; как изменения в онтогенетическом развитии приводят к возникновению новых признаков; роль фенотипической пластичности в эволюции; как экология влияет на развитие и эволюционные изменения; онтогенетическую основу гомоплазии и гомологии.
Энциклопедия элементов ДНК — международный исследовательский консорциум, организованный и финансируемый американским Национальным институтом исследований генома человека в сентябре 2003 года. Цель его работы — произвести полный анализ функций элементов генома человека, это один из самых важных проектов NHGRI после успешного завершения проекта «Геном человека». Все данные, полученные в ходе реализации проекта, будут опубликованы в общедоступных базах данных.
Chromatin Interaction Analysis by Paired-End Tag Sequencing (ChIA-PET) — молекулярно-биологический метод, позволяющий определять взаимодействия участков хроматина, расположенных на значительном удалении друг от друга в геноме. Такие взаимодействия представляют интерес для определения регуляторных элементов. Регуляторные элементы в клетках могут находиться на значительном расстоянии от промотора регулируемого гена. Для понимания механизмов таких взаимодействий необходимо знать пространственное расположение участков хроматина друг относительно друга, что этот метод и позволяет определить de novo. В свою очередь, полученная информация важна для понимания механизмов регуляции экспрессии генов.
Колимовирусы — семейство ДНК-содержащих вирусов растений с механизмом обратной транскрипции и двуцепочечной ДНК, то есть вирусов, содержащих стадию обратной транскрипции в своём репликативном цикле.