Хлоридный канал 7

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Хлоридный канал 7
Идентификаторы
ПсевдонимыCLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD
Внешние IDOMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7
Расположение гена (человек)
16-я хромосома человека
Хр.16-я хромосома человека[1]
16-я хромосома человека
Расположение в геноме CLCN7
Расположение в геноме CLCN7
Локус16p13.3Начало1,444,934 bp[1]
Конец1,475,084 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
17-я хромосома мыши
Хр.17-я хромосома мыши[2]
17-я хромосома мыши
Расположение в геноме CLCN7
Расположение в геноме CLCN7
Локус17 A3.3|17 12.53 cMНачало25,352,365 bp[2]
Конец25,381,078 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS




Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

1186

26373

Ensembl

ENSG00000103249

ENSMUSG00000036636

UniProt

P51798

O70496

RefSeq (мРНК)

NM_001114331
NM_001287

NM_011930
NM_001317404

RefSeq (белок)

NP_001107803
NP_001278

NP_001304333
NP_036060

Локус (UCSC)Chr 16: 1.44 – 1.48 MbChr 17: 25.35 – 25.38 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный канал-антипортер из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году.

Структура

Молекула этого хлоридного канала состоит из 805 аминокислот (молекулярная масса 88,679 кДа) и 10 трансмембранных фрагментов. Таким образом, оба терминальных домена находятся в цитозоле. По аминокислотной последовательности из всех хлоридных каналов наиболее близок к хлоридному каналу 6 — 45 % гомологии.

Патология

Известно, что нарушения гена CLCN7 приводят к аутосомальному рецессивному остеопетрозу 4 типа (детский злокачественный остеопетроз 2 типа) и к аутосомальному доминантному остеопрозу 2 типа (болезнь Альберса-Шонберга). Заболевания среди других нарушений характеризуется повышенной плотностью костей.

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103249 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036636 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

Ссылки

  • Brandt S., Jentsch T.J. ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family. (англ.) // FEBS Letters[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 377, no. 1. — P. 15—20. — doi:10.1016/0014-5793(95)01298-2. — PMID 8543009.
  • Héon E., Piguet B., Munier F., et al. Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome 2p16-21. (англ.) // JAMA Ophthalmology[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 114, no. 2. — P. 193—198. — PMID 8573024.
  • Lennon G., Auffray C., Polymeropoulos M., Soares M.B. The I.M.A.G.E. Consortium: an integrated molecular analysis of genomes and their expression. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1996. — Vol. 33, no. 1. — P. 151—152. — doi:10.1006/geno.1996.0177. — PMID 8617505.