Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Невроло́гия — группа медико-биологических научных дисциплин, которая изучает нервную систему как в норме, так и в патологии. Занимается вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической частей нервной системы, а также изучает механизмы их развития, симптоматику и возможные способы диагностики, лечения и профилактики.
Гемобластозы — опухолевые (неопластические) заболевания кроветворной и лимфатической ткани.
Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Ревмати́зм — системное воспалительное заболевание соединительной ткани с преимущественной локализацией патологического процесса в оболочках сердца.
Гиперкине́зы или дискинезии — патологические, непроизвольные движения, внезапно возникающие в одной мышце или целой группе мышц по ошибочной команде головного мозга.
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
Иммунодефици́ты — нарушения иммунологической реактивности, обусловленные выпадением одного или нескольких компонентов иммунного аппарата или тесно взаимодействующих с ним неспецифических факторов.
Эндокарди́т — воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда.
Миопа́тия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
Полинейропатия — множественное поражение периферических нервов, проявляющееся периферическими вялыми параличами, нарушениями чувствительности, трофическими и вегетососудистыми расстройствами преимущественно в дистальных отделах конечностей. Это, как правило, распространенный симметричный патологический процесс, обычно дистальной локализации, постепенно распространяющийся проксимально.
Синдром MERRF — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Липодистрофия — патологическое состояние, характеризующееся зачастую патологией жировой ткани. Встречается два основных вида липодистрофии: атрофия и гипертрофия. При липоатрофии создание жировой ткани невозможно у субъекта даже при полном отсутствии физической нагрузки, гимнастики и при обильном употреблении жирной пищи или еды которая провоцирует создание подкожного жира. Главное отличие липодистрофии от дистрофии в том, что субъект не страдает худобой мышц и прочими особенностями, свойственными дистрофикам, отсутствует только жировая ткань, при этом мышечная масса остаётся в норме или даже увеличивается, что оптимально сказывается на телосложении.
Паркинсони́зм — неврологический синдром, который характеризуется рядом симптомов: тремором, мышечной ригидностью, постуральной неустойчивостью и брадикинезией. Ядро клинической картины паркинсонизма представляет собой акинетико-ригидный синдром.
Сме́шанные дистрофи́и — дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме о́рганов.
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе заболеваний также относят и некоторые генетические (наследственные) синдромы, в том числе аномалии инсулиновых рецепторов. При вторичных формах сахарного диабета отсутствуют ассоциации с HLA-антигенами, данные за аутоиммунное поражение и антитела к островковой ткани поджелудочной железы.
Нейродегенеративные заболевания — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы. Общим для этих заболеваний является прогрессирующая гибель нервных клеток (нейродегенерация), ведущая к различным неврологическим симптомам — прежде всего, к деменции и нарушению движений. Заболевания могут наступить в различном возрасте, протекают диффузно или генерализированно, гистологически определяется специфический тип изменений.
Болезнь Вольмана — – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций. Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни; эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. У детей старшего возраста и взрослых заболевание, обычно, характеризуется определенным сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и микровезикулярным стеатозом в биопсийном материале. У большей части пациентов наблюдается повреждение печени с исходом в фиброз, цирроз и печеночную недостаточность. Частыми изменениями являются повышение уровней холестерина липопротеинов низкой плотности и снижение уровней холестерина липопротеинов высокой плотности. Начиная с детского возраста, могут проявляться и нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Учитывая, что эти клинические проявления могут наблюдаться и при других сердечно-сосудистых нарушениях, заболеваниях печени и метаболических расстройствах, неудивительно, что LAL-D часто не диагностируется в клинической практике.
Ревматическая хорея — одно из основных проявлений острой ревматической лихорадки, возникающее преимущественно у детей. Основными клиническими симптомами ревматической хореи являются спонтанные и непроизвольные движения, мышечная слабость, нарушения координации и статики, вегетативная дисфункция и психические расстройства. Входит в число больших клинико-диагностических критериев острой ревматической лихорадки Киселя-Джонса.
Болезнь Педжета — хроническое заболевание, развивающееся вследствие нарушенного костного ремоделирования, приводящее к увеличению размера и деформации костей, проявляющееся болями в костях, патологическими переломами и артритами близлежащих суставов, в редких случаях с развитием злокачественного процесса. В большинстве случаев поражаются осевой скелет и такие его отделы, как таз, бедренная кость, большеберцовая кость, поясничный отдел позвоночника, лопатка, кости черепа.
Медиафайлы на Викискладе
