Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Центромера — участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Характеризуется специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой.
Локус в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитогенетической карте хромосомы.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические и перицентрические инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY. Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов.
Проект «Геном человека» — завершённый международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК человека, а также выявление, картирование и секвенирование всех генов человеческого генома как с физической, так и с функциональной точки зрения. Этот проект остается крупнейшим международным биологическим проектом, когда-либо проводившимся в биологии. К 2003 году было секвенировано лишь 85 % генома человека, проект был завершён в 2022 году, когда было достигнуто полное секвенирование генома человека.
Эухромати́н, также активный или «открытый хромати́н» — участки хроматина, которые представляет собой неплотную и легко упакованную форму, обогащённую генами и часто находящуюся в состоянии активной транскрипции. Эухроматин отличается от гетерохроматина, который плотно упакован и менее доступен для транскрипции. Около 92 % генома человека является эухроматичным.
Флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ, или метод FISH , — цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ. Кроме того, FISH используют для выявления специфических мРНК в образце ткани. В последнем случае метод FISH позволяет установить пространственно-временные особенности экспрессии генов в клетках и тканях.
8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.
21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом. 21-я хромосома человека относится к аутосомам. Морфологически она принадлежит к группе G кариотипа человека, то есть является маленьким акроцентриком со спутниками на коротком плече. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Кариоти́п — совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма). Не путать с идеограммой.
Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Метод построения генетических карт называется генетическим картированием.
Микрохромосо́мы — очень маленькие хромосомы, типичные для кариотипов птиц, некоторых рептилий, рыб и земноводных; у млекопитающих они, судя по всему, отсутствуют. Их размер составляет меньше 20 мегабаз; хромосомы, чей размер превышает 40 мегабаз, называются макрохромосомами, а хромосомы размером от 20 до 40 мегабаз — промежуточными хромосомами.
Ломкие сайты хромосом, или фрагильные сайты — участки хромосом человека, склонные к образованию разрывов, которые выявляются при цитогенетическом анализе препаратов метафазных хромосом. Различают редкие, или наследуемые, и обычные, или конститутивные, ломкие сайты. Ломкие сайты имеются во всех хромосомах человека, в целом их насчитывается около сотни. Молекулярная природа этого явления ещё не известна.
Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Робертсоновские транслокации играют роль в видообразовании, являются частым механизмом эволюции кариотипа, носительство робертсоновских транслокаций может приводить к нарушению фертильности.
Фосмиды — это разновидность плазмид. Фосмиды, в отличие от космид, основаны на бактериальной F-плазмиде. Вектор клонирования ограничен, так как хозяин может содержать только одну молекулу фосмид. Фосмиды могут содержать вставки ДНК размером до 40 т.п.н.; часто источником вставки является случайная геномная ДНК. Фосмидную библиотеку готовят путем выделения геномной ДНК из организма-мишени и её клонирования в фосмидный вектор. Смесь для лигирования затем упаковывается в фаговые частицы, и ДНК трансфицируется в бактериального хозяина. Бактериальные клоны размножают библиотеку фосмида. Низкое число копий обеспечивает более высокую стабильность, чем векторы с относительно большим числом копий, включая космиды. Фосмиды могут быть полезны для создания стабильных библиотек из сложных геномов. Фосмиды обладают высокой структурной стабильностью, и было обнаружено, что они эффективно поддерживают ДНК человека даже после 100 поколений роста бактерий. Фосмидные клоны использовались для оценки точности общедоступной последовательности генома человека.
