Гаметы, или половые клетки, — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие, в частности, в половом размножении. В гаплоидном наборе яйцеклетки половая хромосома всегда только Х, в гаплоидном наборе сперматозоида с равной вероятностью может быть либо Х- либо Y-хромосома. При слиянии двух гамет в половом процессе образуется зигота, развивающаяся в особь с наследственными признаками обоих родительских организмов, произведших гаметы.
Пол организмов или биологический пол — совокупность генетически и гормонально детерминированных гонадно-гистологической, анатомической и морфофункциональной характеристик организма, обобщающая все его разнообразные специфически репродуктивные (половые) особенности, отличающие его от представителей другого биологического пола данного вида организмов и определяющие его роль в процессе оплодотворения при половом размножении.
Мейо́з, или редукционное деление — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа. В результате мейоза образуются гаметы, споры и другие зародышевые клетки.
Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Генетическая генеалогия — раздел этногеномики, использующий ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования для выявления родства между людьми. ДНК-тестирование и ДНК-профилирование позволяют строить предположения о степени генетического родства. Применение генетических методов для составления семейной истории широко распространилось в 21 веке с удешевлением тестов. Тестирования проводятся как частными группами, так и в рамках исследовательских проектов.
Гибри́д — организм или клетка, полученные вследствие скрещивания генетически различающихся форм.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические и перицентрические инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.
Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY. Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов.
Митохондриальная Ева — имя, данное в популярной культуре женщине, от которой всё современное человечество унаследовало митохондриальную ДНК. Жила в Африке около 200 000 лет назад. Эта женщина стала единственной в своём поколении, чьи потомки по женской линии дожили до наших дней. Параллельно с ней жили и другие женщины, но их митохондриальные ДНК до нашего времени не дошли.
Y-хромосомный Адам — понятие из археогенетики, обозначающее патрилинейного ближайшего общего предка всех ныне живущих людей по мужской линии. До недавнего времени предполагалось, что он жил 60—90 тысяч лет назад, но современные исследования значительно отодвинули время его жизни. По состоянию на 2015 год оценки времени жизни Y-хромосомного Адама колеблются от 200 до 300 тысяч лет назад, что примерно соответствует появлению анатомически современного человека.
Гаплогруппа DE — это человеческая Y-хромосомная гаплогруппа. Её определяют мутации однонуклеотидного полиморфизма M1(YAP), M145(P205), M203, P144, P153, P165, P167, P183.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли американский цитолог У. Саттон, немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский генетик Т. Морган со своими сотрудниками К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером.
Хромосомная нестабильность (CIN) — один из видов геномной нестабильности, при которой в дочерних поколениях делящихся клеток наблюдаются неклональные изменения кариотипа, а именно: потери или приобретения хромосом и их участков.
Балансёрная хромосома — элемент генетического инструментария, специально модифицированная хромосома, используемая для поддержания некоторого гена в искусственной популяции в гетерозиготном состоянии и быстрого поиска подобных особей. Также используется для компенсации повреждённого гена и предотвращения рекомбинации (кроссинговера) между гомологичными хромосомами в мейозе. Наиболее часто используется в генетике Drosophila melanogaster, что позволяет поддерживать в популяции мутацию в состоянии гетерозиготы без постоянного контроля её наличия; также может использоваться для мышей. Балансерная хромосома имеет три важных свойства: она подавляет рекомбинацию с гомологичной хромосомой, несёт в себе доминантные маркеры, негативно влияет на репродуктивную функцию в состоянии гомозиготы.
Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Робертсоновские транслокации играют роль в видообразовании, являются частым механизмом эволюции кариотипа, носительство робертсоновских транслокаций может приводить к нарушению фертильности.