LAMP1 — гликопротеин лизосомальной мембраны. Вместе с другим гомологичным белком LAMP2 составляет около 50 % от всех белков мембраны лизосом. Лизосомами считаются внутриклеточные органеллы, которые содержат эти белки.
LAMP2 — один из важнейших гликопротеинов лизосомальной мембраны. Вместе с другим гомологичным белком LAMP1 составляет около 50 % от всех белков мембраны лизосом. Наличие этих белков считается структурным определением лизосом как внутриклеточных органелл.
VCAM-1 — белок, входящий в суперсемейство иммуноглобулинов, играющий значительную роль в иммунной системе человека. VCAM-1 участвует в адгезии лейкоцитов и эндотелиальных клеток, передаче сигналов, может иметь отношение к развитию атеросклероза и ревматоидного артрита. Описаны два транскрипта гена, порождаемые альтернативным сплайсингом и производящие две изоформы белка.
Цитохром b-245, альфа-полипептид, или p22-phox — трансмембранный белок, субъединица цитохрома b, состоящего из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета). Ген CYBA кодирует лёгкую альфа-субъединицу, необходимый компонент практически всех NADPH-оксидаз. Образует гетеродимер с тяжёлой цепью цитохрома, основным каталитическим компонентом NADPH-оксидаз, требующих, однако, для активации взаимодействия с несколькими регуляторными белками. Играет роль в продукции супероксидов и фагоцитозе.
NADPH-оксидаза 2, или gp91phox — основной фагоцитарный тип NADPH-оксидазы, клеточной мембранной оксидоредуктазы. Продуцирует супероксидный радикал, необходимый нейтрофилам и макрофагам для уничтожения микроорганизмов.
Цитозольный фактор нейтрофилов 1, или p47-phox — цитозольный регуляторный белок молекулярной массой 47-кДа комплекса NADPH-оксидазы 2. Цитохром b, состоящий из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета) требует связывание этого белка для своей каталитической активации.
Трансформирующий ростовой фактор, бета-1 (ТРФбета-1) — белок человека, являющийся первым описанным членом семейства ТРФ-бета, которое, в свою очередь, является частью обширного суперсемейства ТРФ-бета. Ген TGFB1, кодирующий данный белок, находится у человека на 19-й хромосоме.
Хлоридный канал 1 — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.
CRB1 — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
IGLL1 — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2.
Переходный ядерный белок сперматид номер один — белок, который у человека кодируется геном TNP1. Данный белок имеет центральное значение в сперматогенезе. Мутации в этом гене могут вызывать нарушения образования сперматозоидов, тем самым приводя к бесплодию. Белок TNP1 состоит из 54 остатков аминокислот с общей молекулярной массой 6,2 кДа. Аминокислоты аргинин и лизин распределены равномерно и составляют около 40% белка. Цистеин отсутствует. Исследования in vitro показали, что белок TNP1 снижает температуру плавления ДНК, высвобождая ее из нуклеосом. В удлиняющихся сперматозоидах млекопитающих участвует в замене гистонов на протамин.
Переходный ядерный белок сперматид номер два — это белок, который у человека кодируется геном TNP2. Белок состоит из 117 аминокислот. У разных видов последовательность аминокислот различается, что может свидетельствовать об участии его в формировании видовых особенностей строения ядра сперматозоидов. Мутации гена, синтезирующего этот белок, приводят к аномалиям головки сперматозоида и снижению их подвижности. Нарушение в гене TNP2 может компенсироваться активированием гена TNP1.
Субъединица H2 комплекса конденсин-2 также известный как хромосом-ассоциированный белок H2 (CAP-H2) — белок, который у человека кодируется геном NCAPH2 CAP-H2 является субъединицей конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
SLC10A1 — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 14-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 349 аминокислот, а молекулярная масса — 38 119.
ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.
SMARCB1 — это ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1.
THADA – белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 2-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1 953 аминокислот, а молекулярная масса — 219 607.
Информация в Викиданных
