Гене́тика — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.
Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Евге́ника — учение об улучшении человека при помощи искусственного отбора (селекции). Учение было призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде. Сторонники евгеники называются евгенистами.
Ба́рбара Мак-Кли́нток — американская учёная-цитогенетик, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине. На протяжении своей карьеры Мак-Клинток занималась главным образом исследованием цитогенетики кукурузы.
Маршалл Уоррен Ни́ренберг — американский биохимик и генетик, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1968 году «за расшифровку генетического кода и его роли в синтезе белков».
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Моде́льные органи́змы — организмы, используемые в качестве моделей для изучения тех или иных свойств, процессов или явлений живой природы. Модельные организмы интенсивно изучаются, причём одна из причин этого — надежда на то, что открытые при их изучении закономерности окажутся свойственны и другим более или менее похожим организмам, в том числе и человеку. Часто модельные организмы используются в тех случаях, когда проведение соответствующих исследований на человеке невозможно по техническим или этическим причинам. Использование модельных организмов основано на том, что все живые организмы имеют общее происхождение и сохраняют много общего в механизмах хранения и реализации наследственной информации, метаболизме и др.
Международная организация по изучению генома человека — организация, созданная в рамках проекта «Геном человека». HUGO была создана в 1989 году в качестве международной организации, прежде всего для стимулирования сотрудничества между генетиками во всем мире. С момента образования в HUGO вошли 220 учёных из разных стран, в том числе пять советских биологов. С 2013 года президентом организации является греческий генетик Стилианос Антонаракис.
Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них обычно требуется поддержка со стороны государства.
Волнения в Тунисе (2010—2011) или (Вторая) Жасминовая революция и Финиковая революция) — волна общенационального недовольства политикой президента Туниса Зин эль-Абидина Бен Али, которая привела к его отставке 14 января 2011 года.
Эльза Камилевна Хуснутдинова — российский учёный, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАО, академик Академии наук РБ, директор Института биохимии и генетики Уфимского Научного центра РАН, заведующая кафедрой генетики и фундаментальной медицины Университета науки и технологий Башкортостана. Является одним из ведущих специалистов Российской Федерации в области популяционной и медицинской генетики.
Персональная геномика является разделом геномики, связанным с секвенированием и анализом генома человека. Стадия генотипирования использует различные методы, включая однонуклеотидно полиморфные (МНП) анализирующие чипы, а также частичное или полное секвенирование генома. После расшифровки генотипа его можно проанализировать при помощи опубликованной литературы для определения вероятности риска заболеваний.
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой. Основные научные направления деятельности МГНЦ включают диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний человека. Кроме этого, в МГНЦ изучают популяционную генетику человека, а также мутационные процессы и изменения в генофонде человека в связи с загрязнением окружающей среды.
Стилиано́с Э. Антонара́кис — швейцарский генетик греческого происхождения. Профессор и руководитель кафедры генетической медицины медицинского факультета Женевского университета, а также директор Женевского института генетики и геномики. По инициативе Антонаракиса, 21 марта, начиная с 2006 года, отмечается как Международный день человека с синдромом Дауна.
Серге́й Ива́нович Ку́цев — российский генетик. Доктор медицинских наук, профессор, академик РАН (2022). Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике.
Вале́рий Па́влович Пузырёв — советский и российский учёный-медик, генетик, доктор медицинских наук, профессор, академик РАМН, директор НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН (1987—2015). Заслуженный деятель науки Российской Федерации (2001). Заслуженный деятель науки Республики Бурятия (2007). Заслуженный деятель науки Республики Тыва (2007).
Мэри-Клэр Кинг — американский генетик человека, медицинский генетик, занималась также эволюцией, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Доктор философии (1973), профессор Вашингтонского университета; член Национальных Академии наук (2005) и Медицинской академии (1994) США, Американского философского общества (2012), иностранный член Французской АН (2009). Удостоена Национальной научной медали (2015) и многих других наград, ряда высокопрестижных и международных премий.
Светлана Борисовна Арбузова — член-корреспондент Национальной академии медицинских наук Украины, доктор медицинских наук (1996), профессор (2001), заслуженный доктор Украины (2005), генетик Высшей категории, директор восточно-украинского специализированного центра медицинской генетики и перинатальной диагностики, глава проблемной комиссии МОЗ и НАНУ по вопросам медицинской генетики, глава комиссии по вопросам борьбы с лженаукой и фальсификацией научных исследований при президиуме НАНУ.
Виктор Элмон Маккьюсик (Мак-Кьюсик) — американский учёный, терапевт, генетик и кардиолог, профессор, доктор наук. Считается основателем медицинской генетики.
Михаи́л Ива́нович Воево́да — российский учёный-генетик, специалист в области генетики терапевтических заболеваний, член-корреспондент РАМН (2005), академик РАН (2016).
