Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Кле́точное ядро́ — окружённая двумя мембранами важная структура эукариотической клетки. В клетках прокариот ядра нет. В клетках эукариот обычно одно ядро, однако некоторые типы клеток, например, эритроциты млекопитающих, не имеют ядра, а другие содержат несколько ядер.
Промо́тор — последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала транскрипции. Промотор играет одну из ключевых ролей в процессе инициации транскрипции.
Нуклеи́новая кислота — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации.
Я́дрышко — немембранный внутриядерный субкомпартмент, присущий всем без исключения эукариотическим организмам. Представляет собой комплекс белков и рибонуклеопротеидов, формирующийся вокруг участков ДНК, которые содержат гены рРНК — ядрышковых организаторов. Основная функция ядрышка — образование рибосомных субъединиц.
Рекомбинация — перераспределение генетического материала путём разрыва и соединения разных молекул, приводящее к появлению новых комбинаций генов или других нуклеотидных последовательностей. В широком смысле слова включает в себя не только рекомбинацию между молекулами ДНК, но и перекомбинацию (сортировку) генетического материала на уровне целых хромосом или ядер, а также обмен плазмидами между клетками.
Рибосо́мные рибонуклеи́новые кисло́ты (рРНК) — несколько молекул РНК, составляющих основу рибосомы. Основным назначением рРНК является осуществление трансляции — считывания информации с мРНК при помощи адапторных молекул тРНК и катализ образования пептидных связей между присоединёнными к тРНК аминокислотами.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
Гетерохромати́н — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.
Некодирующие РНК — молекулы РНК, которые не транслируются в белки. Ранее использовавшийся синоним — «малые РНК» — вышел из употребления, так как некоторые некодирующие РНК могут быть очень большими, например, Xist.
Малые ядрышковые РНК — класс малых РНК, участвующих в химических модификациях рибосомных РНК, а также тРНК и малых ядерных РНК. По классификации MeSH малые ядрышковые РНК считаются подгруппой малых ядерных РНК. мякРНК обычно относят к «гидовым» РНК, однако их нельзя путать с гидовыми РНК, направляющими редактирование РНК у трипаносом.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Те́льце Каха́ля (ТК) — образование в ядре клетки, присутствующее у некоторых ядерных организмов. Типичный размер телец Кахаля составляет 1—2 мкм, и в одной клетке может содержаться от 0 до 10 ТК. Клетки многих типов не имеют ТК, но ТК имеются в ядрах нейронов и раковых клеток. Основная функция телец Кахаля заключается в процессинге малых ядерных и малых ядрышковых РНК, а также сборке рибонуклеопротеиновых комплексов.
Нуклеоли́н — белок, имеющийся у высших эукариот. У человека он кодируется геном NCL, расположенным на 2-й хромосоме в локусе 2q37.1.
Фибриллари́н — ядрышковый белок, у человека кодируется геном FBL, локализованным на 19-й хромосоме. Основной функцией фибрилларина является участие в транскрипции и процессинге рРНК, поэтому он часто используется как маркер активных ядрышек. Фибрилларин является метилтрансферазой, то есть переносит метильную группу с S-аденозилметионина на 2'-гидроксильную группу рибозы в молекуле РНК-мишени. Кроме того, фибрилларин опосредует метилирование остатка глутамина Gln105 в гистоне Н2А. Белки, по структуре и функциям соответствующие фибрилларину, были найдены и у архей, которые являются прокариотами и не имеют ядрышек. Повышенный уровень фибрилларина обнаруживается в случае многих раковых заболеваний. Кроме того, фибрилларин может взаимодействовать со многими вирусными белками.
Рибонуклеаза III — фермент, который специфически связывает и разрезает двухспиральную РНК (дцРНК). Выделяют три группы этих ферментов: класс 1, класс 2 и класс 3.
Нуклеофозми́н — ядрышковый белок, у человека кодируется геном NPM1, локализованным на 5-й хромосоме. Нуклеофозмин перемещается между ядром и цитоплазмой и действует как многофункциональный шаперон нуклеиновых кислот, принимающий участие в таких процессах, как биогенез рибосом, ремоделирование хроматина, регуляция митоза, поддержание стабильности генома, репарация ДНК и транскрипция. Нарушения в работе нуклеофозмина могут приводить к развитию злокачественных новообразований и других заболеваний; в частности, мутации, затрагивающие его ген, приводят к развитию острого миелоидного лейкоза.
UBTF — ядрышковый транскрипционный фактор, регулирующий транскрипцию генов рРНК РНК-полимеразой I и ряд других процессов. У человека кодируется геном UBTF, расположенным на 17-й хромосоме. UBTF представлен единственной полипептидной цепью, причём за связывание с ДНК отвечает особый домен HGM-бокс. Белок локализуется в ядрышке, точнее, в фибриллярных центрах и плотном фибриллярном компоненте. Нарушения работы UBTF приводят к различным заболеваниям, в том числе раковым.
Я́дерные тельца́ — субкомпартменты внутри ядра, не окружённые мембранами, но представляющие собой отдельные, морфологически различимые комплексы белков и РНК. К числу ядерных телец относят ядрышко, тельце Кахаля и другие немембранные структуры. В основе биогенеза ядерных телец лежат одни и те же общие принципы, такие как способность к формированию de novo, самоорганизация, а также роль РНК как структурного элемента. Контроль биогенеза ядерных телец необходим для правильного изменения архитектуры ядра в ходе клеточного цикла и лежит в основе ответа клетки на внутри- и внеклеточные стимулы. Многие ядерные тельца осуществляют специфические функции — например, синтез и процессинг пре-рибосомных РНК в ядрышке, накопление и сборку компонентов сплайсосом в ядерных спеклах или накопление молекул РНК в параспеклах. Механизмы, которые обеспечивают выполнение ядерными тельцами этих функций, очень разнообразны. В некоторых случаях ядерное тельце может служить местом протекания определённых процессов, например, транскрипции. В других случаях ядерные тельца, по-видимому, опосредованно регулируют локальные концентрации своих компонентов в нуклеоплазме. Хотя большинство ядерных телец имеет сферическую форму, большинство из них можно идентифицировать по уникальной морфологии, которая выявляется при помощи электронной микроскопии, и по расположению в ядре. Подобно цитоплазматическим органеллам, ядерные тельца содержат специфический набор белков, которые определяют их структуру на молекулярном уровне.